Торсионная дистония спастическая кривошея. Диагностика торсионной дистонии

Торсионной дистонией страдают в среднем 3 человека на каждые 100 000 населения.

Обычно первые симптомы заболевания возникают в молодом возрасте: до 20-ти или даже до 15-ти лет, а в дальнейшем болезнь прогрессирует, временами прерываясь ремиссиями и обостряясь с новой силой.

Торсионная дистония может быть как побочным следствием других болезней (рака мозга, энцефалита, ДЦП и т.п.), так и самостоятельным наследственным заболеванием. В первом случае болезнь называется симптоматической торсионной дистонией, а во втором – семейной.

Генерализованная торсионная дистония – это болезнь, которая характеризуется нарушениями мышечного тонуса и связанными с этим двигательными расстройствами.

Болезнь получила название от слова torsion, что в переводе означает «скручивание».

Это связано с характерными спазмами мышц туловища, которые приводят к перекручиванию тела вокруг своей продольной оси. Такой спазм тоже носит название торсионного, или вращательного.

Термин «генерализованная» означает «общая», «охватывающая весь организм». Такое название болезнь получила за то, что спазм затрагивает не одну мышцу или часть тела, а всё туловище, оба пояса конечностей и шею.

Причины возникновения

Дистония возникает из-за поражения нейронов зубчатого ядра мозжечка и подкорковых образований переднего мозга. Соответствующие отделы мозга могут поражаться онкологическими заболеваниями или инфекциями.

Семейная торсионная дистония представляет собой группу наследственных заболеваний. Они наследуются аутосомно (не зависимо от пола), и могут выступать как доминантным, так и рецессивным признаком.

Торсионная дистония — симптомы

Торсионная дистония характеризуется длительными тоническими сокращениями мышц головы, туловища, шеи, плечевого и тазового поясов, атетозом (непроизвольными движениями) пальцев рук.

Амплитуда и количество непроизвольных сокращений мышц остаётся непостоянным.

Оно сильно колеблется в зависимости от физического и эмоционального состояния больного, а так же его позы.

Современная медицинская наука выделяет отдельные формы торсионной дистонии:

• Ригидная форма. Её симптомы: неравномерное изменение мышечного тонуса, в результате которого туловище резко закручивается вокруг продольной оси или резко наклоняется в одну из сторон. Патологические позы фиксированы. Голова так же поворачивается в стороны.
• Диапонически-гиперкинетическая форма. Эта форма характеризуется тем, что гиперкинезы начинаются с конечностей. Далее следуют непроизвольные сокращения мышц шеи, что приводит к кривошее, а со временем вызывает гипертрофию мышц этого отдела тела.

По локализации помимо генерализованной торсионной дистонии выделяют ещё и локальную, которая характеризуется тем, что затрагивает лишь определённую часть тела, например, конечности и/или шею.

Диагностика симптомов

Торсионную дистонию нужно отличать от заболеваний, симптомы которых могут быть очень похожими.

К таковым относятся гепатоцеребральная дистрофия, при которой наблюдаются изменения психики и нарушения обмена меди, хорея Гертингтона, для которой так же характерно нарушение психической деятельности, и истерия, при которой бывают гиперкинезы, но для истерических гиперкинезов участие мышц туловища нехарактерно. Так же есть вероятность спутать семейную торсионную дистонию со вторичной.

Критериями для постановки такого диагноза являются появление гиперкинезов, которые сохраняются в течении длительного времени и усиливаются при эмоциональных переживаниях, но исчезают в период сна.

Важно отсутствие симптомов, характерных для психических и психологических отклонений, которые так же могут вызывать судороги и гиперкинезы.

Для постановки окончательного диагноза проводят электромиографию, электроэнцефалографию (исследование электрической активности в мышцах и мозге соотв.), и магнитно-резонансную томографию центральной нервной системы.

Для постановки правильного диагноза решающую роль часто играет анамнез, т.е., сведения от самого больного или его близких.

Как лечить торсионную дистонию?

Для лечения торсионной дистонии применяют различные методы, от лечебной гимнастики до хирургического вмешательства в структуры головного мозга.

• Лечебная гимнастика. При торсионной дистонии важно научить больного расслаблять мышцы и останавливать гиперкинезы (патологические непроизвольные движения), а так же нормализовать дыхание и улучшить опороспособность, чтобы избежать несчастных случаев, связанных с падением больного. Для этого применяются разные формы массажа, направленная на расслабление аутогенная тренировка и упражнения с отягощениями.
• Медикаментозное лечение. Применяются лекарственные вещества, влияющие на работу нервной системы: нейролептики, холинолитики, глюкокортикоиды, противосудорожные препараты и витамины группы В.
• Электростимуляция подкорковых образований. Эта методика является самой современной и прогрессивной. В поражённые участки мозга вживляются электроды, которые воздействуют слабыми импульсами электрического тока на те центры, которые ответственны за патологическую импульсацию. Активность поражённой зоны подавляется благодаря этим импульсам. Недостатком таких операций является их сложность, а так же проистекающие из неё малодоступность и дороговизна. Самое сложное – обнаружить поражённые участки, на которые предстоит воздействовать.
• Хирургическое вмешательство. Производятся операции, направленные на разрушение структур, ответственных за патологические импульсации. Как и в случае с электростимуляцией, медику нужно точно определить местонахождение патологической зоны. Для этого приходится использовать стереотаксическое наведение.

Если у человека имеются симптомы нарушения в работе нервной, сердечнососудистой и пищеварительной системах, но при диагностики заболевания не выявляются, то врачи данное состояние обычно именуют синдромом вегетативной дисфункции. По этой ссылке вы можете узнать подробную информацию о данном симптомокомплексе.

Прогноз и профилактика

Прогноз при наследственной торсионной дистонии неблагоприятный. Болезнь будет медленно прогрессировать в течение многих лет.

В отсутствии лечения примерно к сорок годам развиваются интеркуррентные заболевания, которые и приводят к смерти.

Если торсионная дистония является следствием другого заболевания (напр., рака мозга), то прогноз зависит от течения этого заболевания.

Если в семье у ребёнка появляются симптомы торсионной дистонии, в дальнейшем от деторождения следует отказаться. Так же для профилактики следует употреблять витамины группы В.

Существуют продукты питания, содержащие в больших количествах витамины группы В, в особенности В1 и В6, необходимые для нормальной работы нервной системы. Это бобовые, грецкие орехи, гречка, кукуруза, говядина, капуста, яйца.

Таким образом, торсионная дистония – болезнь, при которой непроизвольно сокращаются мышцы туловища, шеи и конечностей, закручивая тело вокруг своей оси. Причина заболевания – нарушения в работе определенных участков головного мозга. Прогноз при отсутствии лечения неблагоприятный. Для лечения заболевания применяется комплекс мер, включающий упражнения, приём медикаментов и хирургическое вмешательство.

Описание:

Торсионная дистония (деформирующая мышечная дистония, торсионный спазм) относится к наследственным заболевани ям нервной системы и характеризуется своеобразными «вращательными» гиперкинезами, изменениями мышечного тонуса и формированием патологических поз. Первое описание торсионной дистонии было дано W. Schwalbe в 1908 г, но до сих пор ведутся острые дискуссии о ее нозологической самостоятельности этиологии, патогенезе, лечении. Хотя в описанной W. Schwalbe семье были больны трое братьев и сестер, он расценил эго заболевание как «психогенное», функциональное и лишь Н. Oppenheim в 1911 г. обосновал его органическую природу, но отрицал наследственный характер. И в последующие десятилетия часть исследователей отрицали нозологическую самостоятельность торсионной дистонии Большинство авторов признавали и признают существованние этого заболевания, как в виде симптоматических форм, так и в виде самостоятельной нозологической единицы, в этиологии которой основную роль играют генетические факторы.

Распространенность торсионной дистонии среди общей популяции составляет 1:160 ООО, причем среди некоторых этнических групп эти цифры значительно выше.

Генетические данные. Первые исследователи отрицали наследственную природу торсионной дистонии, что было обусловлено недостаточно разработанными диагностическими критериями, а также большим количеством спорадических случаев. В дальнейшем сначала стала преобладать точка зрения об аутосомно-рецессивном типе наследования болезни, а затем - об исключительно аутосомно-доминантном типе с ограниченной пенетрантностью. На Филиппинских островах описаны семьи с Х-сцепленным типом наследования.

Причины возникновения:

Этиология торсионной дистонии до сих пор недостаточно ясна. Основную роль отводят дисбалансу центральных нейротрансмиттеров, особенно дофамину, ацетилхолину, норадреналину, серотонину, ГАМК и др. в пределах нигростриарной и стрионигральной стволовых систем. Важно подчеркнуть, что эти нарушения различны при разных формах болезни. При ригидных (дофа-зависимых) формах торсионной дистонии были выявлены выраженное снижение дофаминергической и повышение холинергической активности, а при гиперкинетической (дофанезависимой) форме установлены противоположные явления. Изменения в дофаминергической системе подтверждаются результатами изучения содержания метаболита дофамина (гомованилиновой кислоты) в спинномозговой жидкости больных. Установлено низкое содержание гомованилиновой кислоты при ригидных формах и высокое при гиперкинетических. Таким образом, клиническому полиморфизму торсион¬ной дистонии соответствует и биохимический полиморфизм, что важно для разработки дифференцированного лечения.

Симптомы:

Торсионная дистония характеризуется выраженным фенотипическим полиморфизмом, касающимся возраста больного при появлении первых признаков болезни, клинических проявлений, течения болезни, реакции на фармакологические препараты. Манифестация первых симптомов болезни, как правило, относится к детскому и юношескому возрасту (от 5 до 20 лет), хотя описываются колебания от 1 года до 70 лет. Болезнь обычно на¬чинается исподволь, с вовлечения какой-либо группы мышц ног, рук, шеи или туловища.
Классическое описание заболевания дано С.Н. Давиденковым (1925): «Начинаясь в детском возрасте и безостановочно прогрессируя в дальнейшем, болезнь эта выражается главным образом в появлении весьма своеобразных вращательных объемистых в мышцах конечностей, туловища и шеи, что приводит к развитию чрезвычайно причудливых и пестро меняющихся судорожных установок...». Чаще всего (41 %) у здорового до этого ребенка из-за гиперкинезов, нарушения тонуса и периодического изменения позы ноги (косолапость, pes equinovarus) появляются затруднения при ходьбе. Сначала эти симптомы непостоянны, но затем становятся более длительными и распространяются на другие части тела - другую ногу, руки, а часто и на мышцы шеи и туловища. В зависимости от локализации дистонических явлений различают генерализованные и локальные формы торсионной дистонии. В соответствии с современной классификацией локальные формы торсионной дистонии делятся на фокальные, сегментарные (вовлечение двух смежных областей), мультифокальные (двух несмежных областей) и гемидистонин, причем выявлена зависимость возраста больного при начале болезни и степени генерализации. Фокальные формы при поражении мышц лица, или шеи, или гортани проявляются в виде , оромандибулярной дистонии, лицевого параспазма (синдром Мейджа - Брейгеля), «спастической », спастической ; нередко развиваются «писчий спазм», «дистоническая нога». Установлена определенная зависимость возраста больного при начале болезни и степени прогрессирования, а также тяжести болезни. Чем раньше появляются симптомы заболевания, тем быстрее оно прогрессирует с развитием тяжелых генерализованных форм. Локальные формы нередко являются лишь стадией генерализованных форм. У части больных, однако, локальные формы остаются изолированными и стабильными. Как правило, локальные дистонические формы наблюдаются у больных с более поздним началом болезни - после 25 - 35 лет.
Кроме классических форм торсионной дистонии, описаны более редкие своеобразные синдромы. К ним относятся так называемые периодические, пароксизмальные дистонии (пароксизмальные дискинезии), ранее описанные под названием «интенционная судорога Рюльфа». При этих формах внезапно появляются кратковременные и изменение поз тела, чаще по гемитипу, но иногда и двусторонние, приясном сознании Чаще они провоцируются внезапным неподготовленным движением (кинезогенные формы), иногда без них (некинезогенные формы) В отдельных семьях встречается миоклоническая дистония Давиденкова, описанная им еще в 1926 г К дистоническим феноменам относят в настоящее время и своеобразный «синдром беспокойных ног». Характерным для торсионной дистонии является большая изменчивость гиперкинезов, поз. При определенных позициях, приемах (корригирующие жесты, парадоксальные кинезии) патологические явления значительно уменьшаются. Так, некоторые с трудом передвигающиеся больные могут свободно бегать, танцевать, ходить спиной вперед.
Течение торсионной дистонии, как правило, прогрессирующее, но степень прогрессирования болезни разная и зависит, как было указано, от возраста больного при начале болезни чем раньше манифестирует заболевание, тем быстрее оно прогрессирует.
В зависимости от особенностей течения, клинических симптомов и их локализации предлагались различные классификации торсионной дистонии Рациональным является выделение отдельных форм в зависимости от характеристики самого клинического синдрома. Целесообразно выделение двух форм торсионной дистонии - ригидной и дистонически-гиперкинетической. Первая характеризуется повышенным мышечным тонусом (ригидность) и развитием фиксированных патологических поз, чаще в ногах, но иногда также в руках, шее, туловище. При второй форме наблюдаются дистонические гиперкинезы, локальные или генерализованные Прогрессирование болезни при ригидных формах, как правило, более мягкое Постепенно к патологическим позам могут присоединяться легкие паркинсоноподобные симптомы некоторая замедленность движений, своеобразный статический (дистонический) . Отмечается преобладание поражения лиц женского пола В российской популяции выявлен большой удельный вес ригидных форм торсионных дистоний - 43 %, тогда как в других популяциях - 10 -12 %. Характерные нарушения метаболизма и высокая эффективность применения малых доз дофасодержащих препаратов при ригидных формах позволили сблизить их с описанными в литературе дофазависимыми формами.

Лечение:

На основании особенностей клинического синдрома и выявленных нарушений метаболизма нейротрансмиттеров лечение при ригидных формах торсионной дистонии дофасодержащими препаратами (наком, синемет, мадопар) оказалось высокоэффективным («драматический» эффект), способствуя быстрому (в течение нескольких дней) снижению мышечного тонуса, исчезновению патологических поз, вплоть до «нормокопирования» (85 %). Результативность лечения при ригидных формах торсионной дистонии значительно выше, чем при паркинсонизме: больные нуждаются в низких дозах L-дофа и накома при отсутствии (или появлении нерезких) побочных симптомов. Наблюдался положительный эффект непрерывного лечения малыми дозами L-дофа больных с ригидными формами торсионной дистонии в течение 20 - 25 лет. Таким образом, применение L-дофа при ригидных (дофазависимых) формах торсионной дистонии является средством выбора, что находит подтверждение и у других авторов. У некоторых больных целесообразно комбинировать леводопу с бромокриптином (агонистом допамина, селективно повышающим чувствительность D2-peцепторов) и юмексом (ингибитором моноаминоксидазы типа В). Эта комплексная схема лечения позволяла избежать тех нерезких осложнений, которые возникали у отдельных больных (дискинезии). Важно подчеркнуть, что эффективность дофасодержащих препаратов оставалась высокой независимо от степени тяжести и длительности болезни.

Нередко в больницу обращаются люди с жалобами на расстройства двигательных функций. Подобное явление провоцируется нарушениями тонуса мышц, и называется торсионная дистония. Заболевание проявляется спазмами, при которых мышцы туловища, как будто скручивает, «перекручивая» некоторые мышцы или полностью, охватывая весь организм.

Патология невралгического характера, влекущая за собой нарушение мышечного тонуса, бессознательные, непроизвольные сокращения мышц, заставляя человека принимать неестественные позы, в медицине называется торсионная дистония. Заболевание крайне редкое, но тяжелое, мучительное, болезненное, требует к себе особого внимания медиков.

Статистика подтверждает, что только трое из ста сталкиваются с патологией в реальности, причем чаще всего в молодом возрасте. С годами, взрослея, заболевание прогрессирует, меняя стадии, симптомы. Поражая часть мышц, у больных наблюдается самопроизвольное смыкание век, сокращение лицевых мышц (щек, губ, подбородка). Затрудняется глотание, речь. В зависимости от того, что поражает торсионная дистония, отличают несколько форм заболевания:

• локальная. Происходит частичное поражение мышц (рук, лица, ног, шеи);
• сегментная. Спазм охватывает близко расположенную группу мышц;
• генерализованная форма. Поражаются одновременно мышцы спины, таза, рук, ног, туловища.

Локализуясь в том или ином месте, болезнь провоцирует сильные боли. Интенсивность болевого спазма зависит от места поражения мышц. Нередко она из одной формы плавно перетекает в другую, поражая все большую часть мышц, при таких приступах человека будто разламывает, распирает в разные стороны, по круговому движению.

Причины

Патология имеет две формы возникновения: симптоматическая, наследственная. Симптоматическая форма, более распространенный феномен, возникает в результате:

• онкологических заболеваний мозга;
• после укуса клеща, заражения энцефалитом;
• после черепно-мозговой травмы.

Более подробно патология так и не была изучена, более конкретных причин такого явления медицина не оговаривает. Однако учеными четко выделены формы патологии, возникновение которых обусловлено определенными факторами.

Аутосомно-доминантная форма патологии возникает в зрелом возрасте, проявляется легкой не лишком мучительной симптоматикой. Развивается торсионная дистония на фоне приобретенной формы диабета, тяжелых родов, наследственности, болезней ЦНС, нарушений работы сосудов, интоксикации, токсоплазмоза, лямблиоза, ДЦП, возникновении раковых клеток.

Реже встречается наследственная форма патологии (аутосомно-рецессивная), проявления в этом случае наблюдаются у 2 – 3 поколений этого рода, или же если родители больного ребенка имели близкое кровное родство.

Симптомы и признаки

Торсионная дистония – симптомы и проявления

Изначальными признаками заболевания становятся незначительные произвольные движения нижних, верхних конечностей. Такие люди ходят необычно, движения неловкие. Чем рьянее они пытаются сконцентрироваться, тем сильнее проявляется непроизвольность движений. Сильно выражена подобная симптоматика при движении конечностями, разговоре, употреблении пищи, поворотах головы, туловища.

Развиваясь патология приводит к тому, что походка больного становится постоянно покачивающейся, спазмы, проявляющиеся время от времени повышают мышечный тонус, следующие действия становятся затруднительными: повороты головы, разгибание, сгибание тела, движение конечностями, тазом, развивается торсионная дистония, генерализованная форма заболевания. При рисовании, письме, спазм стягивает мышцы пальцев, начинаются судороги, наблюдаются круговые движения туловища, тело принимает причудливые позы, наблюдается гиперкинез.

Со временем данные сокращения, скручивания провоцируют развитие патологий позвоночника, лица, рук, ног, речи. В самых тяжелых стадиях больной в приступах, застывает на некоторое время в определенной неловкой позе, что-то сделать невозможно, пока приступ не пройдет.

Удивительно, но больные к таким спазмам со временем привыкают, приспосабливаются и отчасти некоторые приступы предугадывают. Становятся вполне реальными любительские занятия спортом, танцами, плаванием. Во сне приступы случаются реже, так как в таком состоянии мышцы находятся в состоянии покоя, меньше проявляется мышечная дистония.

Постепенно торсионная дистония лечение которой вовремя не начинается, приводит к деформации суставов, искривлению позвоночника, мышцы лица, языка, глотки работают неправильно. Жевать, глотать, ходить, сидеть, разговаривать полноценно для больного будет сложно. Сегодня в интернете, легко отыскать как выглядят люди у которых развивается торсионная дистония, видео, картинки, дают полное представление исхода болезни, если ее не начать лечить вовремя.

Диагностика

Торсионная дистония – фото 2

Обращаясь за помощью к специалистам, нужно понимать, что торсионную дистонию не начинают лечить пока диагноз не будет установлен точно, не будут выявлены формы патологии возможные причины. Врач кроме жалоб, должен:

• обратить внимание на группу мышц, которые охватывают спазмы;
• насколько снижен интеллект больного;
• заторможена ли речь;
• насколько сохранились рефлексы;
• какова чувствительность.

Учесть есть ли в роду подобные заболевания, насколько сильно они прогрессируют. Диагностика выполняется на основании:

• электромиографии;
• электронейромиография;
• электроэнцефалограмма.

Данные методы диагностики позволяют поставить максимально точный диагноз, создавая полное представление о протекании заболевания торсионная мышечная дистония.

Лечение

В большинстве случаев, торсионная дистония у детей, лечится, как и у взрослых. Определив форму патологии врач назначает консервативное лечение, основанное на приеме медикаментов, выполнении физиопроцедур, курса лечебной гимнастики, плавания, либо принимает решение о хирургическом вмешательстве.

Медикаментозное лечение

В зависимости от того насколько сильно торсионная дистония прогрессирует, имеется ли индивидуальная непереносимость определенных веществ, медикаментозный курс лечения может содержать:

• нейролептики;
• транквилизаторы;
• холинолитики;
• адреноблокаторы;
• спазмалитики;
• болеутоляющие;
• противосудорожные препараты.

Дополнительно обязательно назначают прием общеукрепляющих препаратов, витаминов. После пройденного курса, если лечение окажется безрезультатным, может понадобиться операция. Часто хирургическое вмешательство остается невозможным по причине заболеваний крови, внутренних органов. В таком случае прогнозы самые страшные, больные умирают от сильнейших болей, у них на фоне заболевания торсионная дистония, симптомы которой становятся более выраженными, проявляется масса других патологий, что существенно усугубляет состояние больного.

Замечая за собой, своим ребенком подобные симптомы, нужно незамедлительно обращаться за помощью к невропатологу. Болезнь нужно срочно диагностировать и начинать лечение.

Хирургическое вмешательство

Операция, выполненная высококвалифицированным специалистом, позволяет частично восстановить утраченные функции возвращая больному способность ходить, разговаривать, гиперкинез и мышечная дистрофия снижаются. Однако случается и такое, что торсионная дистония, спустя время, появляется вновь. В этом случае лечащим врачом выполняется заново диагностика, специалист выясняет что вызвало рецидив, назначает лечение, возможно операбельное.

Тем не менее статистика указывает на то, что лишь 30% больных после операции не чувствуют улучшений, у них постепенно патология вновь прогрессирует. Остальные же 70%, конечно, навсегда не забывают о болезни, но чувствуют себя значительно лучше. Больные начинают самостоятельно себя обслуживать.

Кроме того, врачи настоятельно рекомендуют даже после полного курса лечения, которое дало хороший результат, в целях профилактики возврата болезни, принимать ряд определенных медицинских препаратов. Периодически посещать врача, с целью осмотров, наблюдений, исследований текущего состояния. Часто больным торсионной дистонией запрещают рожать детей, особенно когда первый ребенок унаследовал заболевание.

1. При генерализованной торсионной дистонии голова человека может быть запрокинута назад, руки вывернуты, стопы вогнуты, спина выгнута назад. Кстати, когда человек спит, то все эти симптомы болезни пропадают, исчезают они и в тот момент, когда человеку дают подержать что-то тяжелое.

В зависимости от этиологии процесса выделяют торсионную дистонию:

1. Наследственную (индиопатическую, семейную) - заболевание передается аутосомно-доминантным или аутосомно-рециссивным путями.
2. Симптоматическую - встречается при заболеваниях, вызывающих повреждение определенным отделов головного мозга (например, гепатоцеребральной дистрофии)

Загрузка формы..." data-toggle="modal" data-form-id="42" data-slogan-idbgd="7181" data-slogan-id-popup="10246" data-slogan-on-click="Запрос цены (обрезанная печать) AB_Slogan1 ID_GDB_7181 http://prntscr.com/mergwb" class="center-block btn btn-lg btn-primary gf-button-form" id="gf_button_get_form_0">Запрос цены

Симптомы и протекание заболевания

Развивается заболевание постепенно, в 2/3 случаев в возрасте до 15 лет. В детском возрасте первыми симптомами болезни могут быть нарушение походки, спастическая кривошея; у взрослых чаще встречаются первично-ге­нерализованные формы. В результате нарушения соотношения функции мышц-синергистов и антагонистов возникают насильственные длительные тонические сокращения мышц туловища, головы, тазового пояса, конечностей, обычно ротаторного характера, сочетающиеся с атетоидными движениями в пальцах. Создается впечатление, что мышцы постоянно сокращаются для преодоления действия антагонистов. Возникающие позы, даже самые неудобные, сохраняются в течение длительного времени. Гиперкинезы усиливаются при волнении, активных движениях, во сне исчезают. Мышечный тонус, в конечностях меняющийся, чаще несколько снижен. Суставы разболтаны. Постепенно, по мере прогрессирования заболевания, поза пациента становится постоянной дистонической, с усиленным поясничным лордозом, флексией бедер, медиальной ротацией рук и ног.

При локальных дистонических симптомах возникает тоническое сокращение отдельных мышечных групп, нарушаются произвольные движения и возникает аномальная поза. К таким симптомам относятся спастическая кривошея, писчий спазм, оромандибулярная дистония (открывание и закрывание рта и непроизвольные движения языка), блефароспазм, щечно-лицевая, щечно-язычная дистония,хореоатетоз.

Течение и прогноз

Заболевание в большинстве случаев неуклонно прогрессирует. Иногда отмечаются различной длительности ремиссии. Быстро происходит глубокая инвалидизация больных и наступает летальный исход, особенно при генерализованной форме.

Лучшие государственные клиники Израиля

Лучшие частные клиники Израиля

Лечение заболевания

Лечение торсионной дистонии консервативное и оперативное.

1. Хирургическое лечение:

• стереотаксические операции показаны в тех случаях, когда болезнь быстро прогрессирует и лишает больного трудоспособности и возможности самообслуживания. Стереотаксические операции направлены на разрушение структур мозга и ответственны за патологическую импульсацию. Подготовка к такой операции проходит в несколько этапов. Сначала на голове пациента закрепляется специальная стереотаксическая рама. Выполняется магнитно-резонансная или компьютерная томография головного мозга. Затем с помощью специальных расчетов, использующих томограмму и стереотаксические ориентиры, рассчитываются координаты структуры-мишени. Хирург выполняет доступ к требуемому отделу головного мозга и выполняет деструкцию требуемых структур различными способами. Длительность заболевания и его тяжелое течение в поздних стадиях не являются противопоказаниями к оперативному вмешательству. После стереотаксических операций гиперкинезы и мышечная ригидность в большинстве случаев уменьшаются или исчезают;
• возможно проведение оперативных вмешательств на периферических нервах (невротомия, радикотомия) при локальных формах торсионной дистонии. При этом устраняется их патологическое влияние на группы мышц;
• на поздних стадиях торсионной дистонии при деформациях суставов и мышечных контрактурах иногда проводят ортопедические операции, поэтому пациентам также может понадобиться помощь хирурга-ортопеда с целью коррекции патологических процессов в суставах.

1. Электростимуляция подкорковых структур - новейшая методика, заключающаяся в том, что в область,ответственную за патологическую импульсацию, вживляются электроды, продуцирующие электрические разряды. Эти импульсы подавляют активность патологической зоны головного мозга. Операция выполняется также с использованием стереотаксического наведения. После определения координат нахождения структруы-мишени хирург выполняет оперативный доступ под интраоперационным рентгенологическим контролем, устанавливает электроды в определенные подкорковые ядра. Сам нейростимулятор, продуцирующий электрические импульсы, представляет собой небольшой прибор,который имплантируется в подкожно-жировую клетчатку подключичной области. После операции в мозг пациента постоянно подаются высокочастотные электрические импульсы. Кроме того пациент может регулировать параметры работы нейростимулятора в зависимости от своего самочувствия.
2. Медикаментозная терапия- заключается в назначении некоторых групп лекарственных препаратов:

• холинолитики;
• бензодиазепины;
• нейролептики;
• противосудорожные препараты;
• миорелаксанты;
• инъекции ботокса;
• ГАМК-эргические препараты;
• транквилизаторы;
• глюкокортикоиды;
• адреноблокаторы;
• витамины группы В.

Локальные формы торсионной дистонии (спазм кисти, кривошея, приведенные стопы) лечатся с помощью токсина ботулизма. Он блокирует передачу нервного импульса в тех мышцах, в которых наступает спазм.

Лечебная гимнастика - положительное влияние на течение торсионной дистонии оказывают анаэробные физические нагрузки. Также показано водолечение. Загрузка формы..." data-toggle="modal" data-form-id="42" data-slogan-idbgd="7183" data-slogan-id-popup="10247" data-slogan-on-click="Запрос цены (круглая печать) AB_Slogan1 ID_GDB_7183 http://prntscr.com/merjqh" class="center-block btn btn-lg btn-primary gf-button-form" id="gf_button_get_form_314798">Запрос цены

Диагностика заболевания

Диагноз устанавливают на основании клинических данных. Обычно он не вызывает сомнений, если в семье уже имеются случаи.

Методы анализа и диагностических тестов, показанных при данной патологии:

1. Рентгенологическое исследование.
2. Электромиография - позволяет выявить нарушения в активности электрических потенциалов мышц.
3. Магнитно-резонансная томография головного и спинного мозга - для оценки очагов повреждения.
4. Электронейромиография - позволяет оценить электрическую активность скелетных мышц и периферических нервов.
5. Электроэнцефалограмма - помогает выявить нарушения биоэлектрической активности головного мозга.

Дифференциальный диагноз проводят с торсионно-дистоническими синдромами, особенно обусловленными хронической формой эпидемического энцефалита и гепатоцеребральной дистрофией. Дифференциально-диагностическое значение при эпидемическом энцефалите имеет острое развитие заболевания, нарушение сна, диплопия,недостаточность конвергенции, судорога взора, вегетативные расстройства и в более поздних стадиях симптомы паркинсонизма. Для гепатоцеребральной дистрофии, в отличие от торсионной дистонии, характерно низкое содержание в крови церулоплазмина, наличие кольца Кайзера - Флейшера (отложение по периферии роговицы глаз содержащего медь зеленовато-бурого пигмента), цирроз печени.

Другие заболевания экстрапирамидной системы, протекающие с торсионно-дистоническими синдромами,отличаются от торсионной дистонии тем, что не прогрессируют, подвергаются обратному развитию (в той или иной степени) с уменьшением частоты и выраженности гиперкинезов. В их клинической картине наряду с гиперкинезами имеются и другие симптомы поражения головного мозга, не наблюдающиеся при торсионной дистонии.

Торсионная дистония принадлежит к наследственным заболеваниям нервной системы и характеризуется своеобразными вращательными гиперкинезами, изменениями мышечного тонуса и формированием патоло­гических поз. Впервые торсионную дистонию описал W. Schwalbe в 1908 г. Различают 2 клинические формы заболевания: дистонически-гиперкинетическую, дофанезависимую и ригидную, дофазависимую. Ген дофанезависимой формы локализуется на 9-й, а ген дофазависимой формы - на 14-й хромосоме.

Этиология, патогенез. До настоящего времени окончательно не выяснены. Основная роль принадлежит дисбалансу нейротрансмитеров, особенно дофамина, ацетилхолина, нордадреналина, серотонина, ГАМК в пределах нигростриарной и стриопалидарной систем. При ригидных (до­фазависимых) формах торсионной дистонии было выявлено выраженное снижение дофаминергической и повышение холинергической активности, а при гиперкинетической форме установлены противоположные явления.

Клиника. Манифестация первых симптомов заболевания наблюдает­ся в детском и подростковом возрасте (от 5 до 20 лет).

Ригидная форма. Мышечный тонус повышается неравномерно, вслед­ствие чего туловище или закручивается вдоль оси или сгибается в сторону, вперед, назад, голова также поворачивается в разные стороны. Наблюдают­ся фиксированные патологические позы.

Диапонически-гиперкинетическая форма. Начинается чаще всего с фокальных гиперкинезов в конечностях. В зависимости от локализации дистонических проявлений различают фокальные и генерализированные формы торсионной дистонии. При поражении мышц лица и шеи фокаль­ные формы проявляются в виде блефароспазма, тризма, оромандибулярной дистонии, лицевого гемиспазма, спастической кривошеи, спастической дис­тонии. Чаще всего встречается спастическая кривошея. Она проявляется в виде продолжительного тонического несимметричного сокращения мышц шеи со значительным наклоном головы чаще всего в сторону, иногда назад. Больной не может возвратить голову в исходное нормальное положение. За счет постоянного сокращения может наступить значительная гипертрофия глубоких мышц. Если в процесс вовлекаются конечности, то развивается писчий спазм или дистония стопы. Заболевание может переходить в гене­рализированную форму и тогда имеет тяжелое прогрессирующее течение. Пирамидные признаки для болезни нехарактерны.

Диагностика, дифференциальная диагностика .Основны­ми критериями диагноза торсионной дистонии являются: начало заболева­ния в детском и подростковом возрасте, наследственный анамнез, появление изменений тонуса и характерных гиперкинезов, чаще всего в ноге, иногда в руке, с медленной генерализацией симптомов, отсутствие патологических изменений по данным КТ и МРТ; ДНК-диагностика, положительная фар­макологическая проба с леводопой при ригидной, дофазависимой форме торсионной дистонии.

Торсионную дистонию необходимо дифференцировать с гепатоце­ребральной дистрофией, для которой характерны изменения психики, специфические расстройства метаболизма меди (снижение концентрации церулоплазмина, гипокупремия, гиперкупрурия), наличие кольца Кайзера-Флейшера. При КТ головного мозга при гепатоцеребральной дистрофии наблюдается очаг сниженной плотности в участке чечевицеобразных ядер, бледного шара, таламуса.

Ригидные формы торсионной дистонии следует дифференцировать с ригидной формой хореи Гентингтона, для которой характерно раннее раз-питие деменции, при КТ или МРТ головного мозга выявляют атрофию. В отличие от торсионной дистонии для ювенильной формы болезни Паркинсона характерная мышечная ригидность, преимущественно выраженная в ногах, быстрое развитие брадикинезии, наличие дрожания.

Торсионную дистонию необходимо дифференцировать с особой груп­пой дистонических синдромов ятрогенного происхождения, обусловленных приемом нейролептиков, леводопы в больших дозах. Эта группа дистони­ческих проявлений возникает в начале лечения в виде лицевого гемиспазма, спастической кривошеи. Для дифференциальной диагностики важным является анамнез больного об использовании нейролептиков, леводопы, а также исчезновение дистонических проявлений после отмены препарата.

Лечение при дистонии должно быть направлено прежде всего на нор­мализацию дисбаланса нейротрансмитеров. При ригидных формах при­меняют препараты, которые содержат L-дофу (наком, синемет, мадопар). Наблюдается положительный эффект беспрерывного лечения небольши­ми дозами L-дофы больных с ригидными формами торсионной дистонии в течение 20-25 лет. В некоторых случаях целесообразно комбинировать L-дофу с агонистами дофамина (бромкриптином, парлоделом) или с селек­тивным ингибитором МАО типа Б-юмексом, что позволяет предотвращать возникновение дискинезий.

При дистонически-гиперкинетической форме торсионной дистонии по­казаны антидофаминергические средства: препараты фенотиазинового про­исхождения (галоперидол), диазепинового (клоназепам), иногда антиконвульсанты (карбамазепин). В некоторых случаях положительный эффект наблюдается при применении миорелаксантов (баклофен, сирдалуд). При фокальной форме торсионной дистонии наиболее эффективно назначение ботулинического токсина (диспорта). Его внутримышечные инъекции в соответствующие зоны дают положительный эффект в течение 3-4 мес, в даль­нейшем требуется их повторное введение. При недостаточно эффективном медикаментозном лечении показано нейрохирургическое вмешательство: стереотаксические операции в участке вентролатерального ядра таламуса, иногда в комбинации с деструкцией субталамического участка.