Выбор читателей
Популярные статьи
МАЛЫЕ АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ (МАР) – ЭТО ВРОЖДЕННЫЕ ОТКЛОНЕНИЯ ОРГАНОВ ОТ НОРМАЛЬНОГО АНАТОМИЧЕСКОГО СТРОЕНИЯ, НЕ СОПРОВОЖДАЮЩИЕСЯ КЛИНИЧЕСКИ ЗНАЧИМЫМИ НАРУШЕНИЯМИ ИХ ФУНКЦИИ. ЧАСТЬ МАЛЫХ АНОМАЛИЙ РАЗВИТИЯ ИСЧЕЗАЕТ С ВОЗРАСТОМ, ДРУГАЯ ПРИ ОПРЕДЕЛЕННЫХ УСЛОВИЯХ СПОСОБНА СТАТЬ ПРИЧИНОЙ РАЗВИТИЯ ПАТОЛОГИИ. ВОЗНИКАЮТ В ПРОЦЕССЕ ЭМБРИОГЕНЕЗА ИЛИ В ПОСТНАТАЛЬНОМ ПЕРИОДЕ.
ПО ЛИТЕРАТУРНЫМ ДАННЫМ, МАР ОБНАРУЖИВАЮТСЯ В 10–20 РАЗ ЧАЩЕ, ЧЕМ БОЛЬШИЕ ПОРОКИ, И ПРИМЕРНО 15–20% ЗДОРОВЫХ НОВОРОЖДЕННЫХ ИМЕЮТ ХОТЯ БЫ ОДНУ МАЛУЮ АНОМАЛИЮ РАЗВИТИЯ. НЕКОТОРЫЕ МАР МОГУТ ИМЕТЬ НЕГАТИВНЫЕ ПОСЛЕДСТВИЯ ДЛЯ РАЗВИТИЯ РЕБЕНКА. НАПРИМЕР, НАРУШЕНИЯ ПРИКУСА УВЕЛИЧИВАЮТ РИСК РАЗВИТИЯ РАННЕГО ПАРОДОНТОЗА И СПОСОБСТВУЮТ НЕПРАВИЛЬНОЙ НАГРУЗКЕ НА ЧЕЛЮСТНО-ВИСОЧНЫЕ СУСТАВЫ, А НЕОБЫЧНАЯ ФОРМА ШЕИ МОЖЕТ ПРОВОЦИРОВАТЬ ФОРМИРОВАНИЕ ОСТЕОХОНДРОЗА.
ПРИЧИНАМИ ВОЗНИКНОВЕНИЯ АНОМАЛИЙ РАЗВИТИЯ МОГУТ СЛУЖИТЬ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ, ИНФЕКЦИОННЫЕ, ЭКОЛОГИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ, В ТОМ ЧИСЛЕ ИОНИЗИРУЮЩАЯ РАДИАЦИЯ, ТЕРАТОГЕННОЕ ДЕЙСТВИЕ НЕКОТОРЫХ ПРЕПАРАТОВ И Т. Д. ИМЕЕТ ЗНАЧЕНИЕ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ МАТОЧНО - ПЛАЦЕНТАРНОГО КРОВООБРАЩЕНИЯ. ИНТЕРЕС ПРЕДСТАВЛЯЮТ ИССЛЕДОВАНИЯ, ПОКАЗАВШИЕ, ЧТО У ДЕТЕЙ С ДЕФИЦИТОМ ЦИНКА СУЩЕСТВЕННО ЧАЩЕ ВЫЯВЛЯЮТ МАЛЫЕ АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ.
К АЛЬТЕРНАТИВНОЙ ГРУППЕ МАР ОТНОСЯТ ПРИЗНАКИ, КОТОРЫЕ ЛИБО ЕСТЬ, ЛИБО ИХ НЕТ У ИССЛЕДУЕМОГО. НАПРИМЕР: ПЛОСКАЯ ПЕРЕНОСИЦА, ЭПИКАНТ (« МОНГОЛЬСКАЯ » СКЛАДКА У ВНУТРЕННЕГО УГЛА ГЛАЗА), ПОПЕРЕЧНАЯ ЛАДОННАЯ СКЛАДКА, ДЕФЕКТЫ СКАЛЬПА И ПАЛЬЦЕВ, АЛОПЕЦИЯ (ВЫПАДЕНИЕ ВОЛОС И НАРУШЕНИЕ РОСТА НОВЫХ) И ДР. Арахнодактилия Поперечная ладонная складка
К ИЗМЕРИТЕЛЬНОЙ ГРУППЕ ОТНОСЯТ МАР, ОПРЕДЕЛЯЕМЫЕ АБСОЛЮТНЫМ ИЛИ ОТНОСИТЕЛЬНЫМ ЧИСЛОВЫМ ЗНАЧЕНИЕМ: УДЛИНЕНИЕ, УКОРОЧЕНИЕ, УМЕНЬШЕНИЕ, УВЕЛИЧЕНИЕ, СМЕЩЕНИЕ ЧАСТИ ТЕЛА ИЛИ ОРГАНА, ИЗМЕНЕНИЕ КРИВИЗНЫ ПОВЕРХНОСТИ И ДР. ПРИМЕРОМ МОГУТ СЛУЖИТЬ БРАХИЦЕФАЛИЯ, БРАХИДАКТИЛИЯ, НИЗКОРАСПОЛОЖЕННЫЕ УШНЫЕ РАКОВИНЫ И Т. Д. Низко расположенные ушные раковины Брахидактилия большого пальца
К ОПИСАТЕЛЬНОЙ ГРУППЕ ОТНОСЯТ МАЛЫЕ АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ, В ОТНОШЕНИИ КОТОРЫХ ТРУДНО ПРИМЕНИТЬ КОЛИЧЕСТВЕННЫЕ МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ (НАПРИМЕР, ИЗМЕНЕНИЯ ФОРМЫ МЯГКИХ ТКАНЕЙ, ЦВЕТА ВОЛОС, КОЖИ И Т. П.). В ЭТОМ СЛУЧАЕ ДОПУСТИМА ИХ ОЦЕНКА В БАЛЛАХ: I БАЛЛ - СЛАБОВЫРАЖЕННАЯ МАР; II БАЛЛА - ЧЕТКО ОПРЕДЕЛЯЕМАЯ МАР; III БАЛЛА - РЕЗКО ВЫРАЖЕННАЯ МАР (С КРАЙНИМИ ЗНАЧЕНИЯМИ). Колобома радужки (щелевидный дефект) Седая прядь надо лбом (входит в синдром Ваарденбурга)
УСТАНОВЛЕНА ЗАВИСИМОСТЬ ХАРАКТЕРИСТИКИ РЯДА МАР ОТ НАЦИОНАЛЬНОЙ ПРИНАДЛЕЖНОСТИ ПАЦИЕНТА (ФОРМА НОСА, ЭПИКАНТ, РАЗРЕЗ ГЛАЗ И ДР.). НАПРИМЕР, ЭПИКАНТ ВСТРЕЧАЕТСЯ У 60-65% МУЖЧИН, ПРОЖИВАЮЩИХ В СТРАНАХ АЗИИ, У 57% ТАТАР ПОВОЛЖЬЯ, 25% КАЗАХОВ; РЕДКО ВСТРЕЧАЕТСЯ В АВСТРАЛИИ, ИНДИИ И ИНДОНЕЗИИ; ПРАКТИЧЕСКИ НЕ ВСТРЕЧАЕТСЯ У РУССКИХ. ДРУГОЙ ПРИМЕР - УЗКАЯ ГЛАЗНАЯ ЩЕЛЬ, ХАРАКТЕРНАЯ ДЛЯ МОНГОЛЬСКОЙ РАСЫ. Эпикан т Узкая глазная щель
В РЯДУ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ И СИНДРОМОВ ВПР МОГУТ РАССМАТРИВАТЬСЯ КОМПЛЕКСЫ ИЗ 4, 5 МАР И БОЛЕЕ, Т. Е. ВО ВНИМАНИЕ ПРИНИМАЮТСЯ: Количество МАР Число МАР, входящих в комплекс. Сочетание МАР Например, при синдроме Варденбурга сочетаются: гиперхромия радужки, сросшиеся брови, белая прядь волос надо лбом; При синдроме Дауна - монголоидный разрез глаз, эпикант, поперечная ладонная складка, брахидактилия, клинодактилия, сандалевидная щель. Качество МАР Выделение таких признаков, которые среди здоровых пациентов почти не встречаются: крыловидные складки шеи (синдромы Шерешевского - Тернера и Нунан), аплазия грудного соска на одной стороне (синдром Поланда), вертикальные насечки на мочке уха (синдром Беквитта - Видемана).
ГИРСУТИЗМ ИЗБЫТОЧНОЕ ОВОЛОСЕНИЕ ПО МУЖСКОМУ ТИПУ У ЖЕНЩИН, ПРОЯВЛЯЮЩЕЕСЯ ПОЯВЛЕНИЕМ УСОВ И БОРОДЫ, ЧРЕЗМЕРНЫМ РОСТОМ ВОЛОС НА ТУЛОВИЩЕ И КОНЕЧНОСТЯХ, ГЛАВНЫМ ОБРАЗОМ СВЯЗАННОЕ С ПОВЫШЕНИЕМ КОНЦЕНТРАЦИИ АНДРОГЕНОВ (МУЖСКИХ ГОРМОНОВ) В КРОВИ. ГИРСУТИЗМ ЧАСТО СОЧЕТАЕТСЯ С НАРУШЕНИЕМ МЕНСТРУАЛЬНОГО ЦИКЛА И БЕСПЛОДИЕМ. В ДАЛЬНЕЙШЕМ МОЖЕТ ВОЗНИКАТЬ УВЕЛИЧЕНИЕ МЫШЕЧНОЙ МАССЫ, УВЕЛИЧЕНИЕ КЛИТОРА, ОБЛЫСЕНИЕ НА ВИСКАХ, ОГРУБЕНИЕ ГОЛОСА И УСИЛЕНИЕ ПОЛОВОГО ВЛЕЧЕНИЯ. КРОМЕ ТОГО, МОГУТ ПОЯВЛЯТЬСЯ ПРИЗНАКИ ДЕФЕМИНИЗАЦИИ (НАПРИМЕР, УМЕНЬШЕНИЕ РАЗМЕРОВ МОЛОЧНЫХ ЖЕЛЁЗ).
МИКРОТИЯ ВРОЖДЁННОЕ НЕДОРАЗВИТИЕ УШНОЙ РАКОВИНЫ. ВСТРЕЧАЕТСЯ В ОДНОМ СЛУЧАЕ НА РОЖДЕНИЙ. ПРИ ОДНОСТОРОННЕЙ МИКРОТИИ ЧАЩЕ ПОРАЖАЕТСЯ ПРАВОЕ УХО. РАЗЛИЧАЮТ ЧЕТЫРЕ СТЕПЕНИ МИКРОТИИ: Первая степень Несколько уменьшена ушная раковина, уменьшенный, но присутствующий наружный слуховой проход. Вторая степень Частично или наполовину неразвитая ушная раковина. Треть степень Рудиментарное наружное ухо, отсутствие наружного слухового прохода и барабанной перепонки. Четвертая степень Полное отсутствие уха
ГИПЕРТЕЛОРИЗМ – ЭТО СИНДРОМ, ХАРАКТЕРИЗУЮЩИЙСЯ ШИРОКО РАССТАВЛЕННЫМИ НА ЛИЦЕ ГЛАЗАМИ, ТО ЕСТЬ УВЕЛИЧЕНИЕМ РАССТОЯНИЯ МЕЖДУ ГЛАЗНИЦАМИ. ЧАЩЕ ВСЕГО ВХОДИТ В СОСТАВ РАЗЛИЧНЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ И ГЕНЕТИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ (СИНДРОМ ЭДВАРДСА, СИНДРОМ АПЕРТА, СИНДРОМ КОШАЧЬЕГО КРИКА, НЕЙРОФИБРОМАТОЗ). ВЫДЕЛЯЮТ СЛЕДУЮЩИЕ ФОРМЫ ГИПЕРТЕЛОРИЗМА: СИММЕТРИЧНЫЙ - ИЗОЛИРОВАННОЕ УВЕЛИЧЕНИЕ РАССТОЯНИЯ МЕЖДУ ГЛАЗАМИ; АСИММЕТРИЧНЫЙ - КРОМЕ УВЕЛИЧЕНИЯ РАССТОЯНИЯ МЕЖДУ ГЛАЗАМИ, ИМЕЕТСЯ ТАКЖЕ РАЗНОСТОЯНИЕ ГЛАЗ ПО ВЫСОТЕ, А ТАКЖЕ ВРАЩЕНИЕ ОДНОГО ИЛИ ОБОИХ ГЛАЗ В РАЗНЫЕ СТОРОНЫ С ФОРМИРОВАНИЕМ КОСОГЛАЗИЯ.
Думаю, многим будет интересна эта информация, потому как большинству неизвестно, что их некоторые индивидуальные нюансы внешности относятся к «стигмам дисэмбриогенеза» - это микроаномалии развития (малые аномалии развития) того или иного органа, не имеющие органической природы и не нарушающие функцию органа (в отличие от порока развития). Они являются неспецифическими признаками эмбрионального дисморфогенеза (морфогенез - реализация генетической программы в трёхмерном пространстве и во времени, осуществляемая под влиянием многих факторов среды; выполнение морфогенетической программы начинается с оплодотворения, интенсивно продолжается во внутриутробном периоде, а затем уже после рождения; так вот, дисморфогенез - нарушения морфогенеза), отражающими либо небольшие отклонения в гомеостазе развития, либо наследственную патологию, либо отклонения, вызванные тератогенными факторами (факторы окружающей среды, которые способны вызвать эмбриональный дисморфогенез, заканчивающийся формированием порока развития). Врождённые морфогенетические варианты встречаются у здоровых людей, но наличие 5 и более стигм дисэмбриогенеза указывает на необходимость медико-генетической консультации с целью проведения обследования на предмет врождённой или наследственной патологии.
Некоторые из них:
Кожа: депигментация, тёмно-коричневые «веснушки» (более 20), гипертрихоз (замена пушковых волос грубыми пигментированными волосами), гирсутизм (чрезмерное оволоснение по мужскому типу у женщин), келоидные рубцы, повышенная растяжимость, складчатость, вялость, нарушение потоотделения.
Волосы: сухие, редкие, шерстистые, алопеция (тотальная, гнёздная - полное, частичное отсутсвие волос на голове), седая прядь надо лбом, «мыс вдовы» (клиновидный рост волос на лбу), низкий рост волос на лбу или на шее.
Череп: микроцефалия, макроцефалия (уменьшение, увеличение размеров черепа более чем на 10% по сравнению с возрастной нормой), тригоноцефалия, акроцефалия (башенный череп - череп с высоким лбом, сглаженными надбровными и височными выступами вследствие преждевременного окостенения венечного и затылочного швов), выступающий лоб, выступающий затылок, плоский затылок.
Ушные раковины: макротия (увеличенная ушная раковина, в норме длина около 7см), деформированные, заострённые (форма как у эльфа), низко расположенные, оттопыренные (отстояние ушей от мозгового черепа равно величине угла от 70 до 90°), отклонённые назад, завитки со сглаженным упрощенным рисунком, предушные папилломы (доброкачественные опухоли в виде сосочков впереди ушной раковины), раздвоенная мочка, приращение мочки к лицевой части без вырезки к щеке.
Лицо: плоское, круглое, треугольное, вытянутое, грубые черты.
Область глаз и глаза: антимонголоидный (наружные углы глаз располагаются ниже внутренних) и монголоидный (наружные углы глаз располагаются выше внутренних) разрез глаз, эпикант (вертикальная кожная складка, прикрывающая внутренний угол глазной щели), гипертелоризм (широко расставленные глаза; оценивается по межорбитальному индексу (МИ): в числителе - расстояние между орбитами, умноженное на 100; в знаменателе - окружность головы в см. При гипертелоризме МИ больше 6,8), гипотелоризм (близко расположенные глаза, МИ меньше 3,8), птоз (опущение века), блефарофимоз (короткая и узкая глазная щель), страбизм (косоглазие), микрофтальмия (уменьшенные размеры глазного яблока),экзофтальм (смещение глазного яблока вперёд с расширением глазной щели), короткая глазная щель, двойной или тройной ряд ресниц, колобома радужки (щелевидный дефект радужки), гетерохромия радужек (неодинаковое окрашивание радужек), голубые склеры, синофриз (рост бровей над переносьем, создающий объединённую линию бровей - «слившиеся» или «сросшиеся» брови).
Нос: короткий, длинный (норма - 7-10 см), клювовидный, седловидная переносица, широкая плоская переносица, плоские крылья носа, открытые вперёд ноздри.
Челюсти: прогения (выступающая нижняя челюсть), ретрогнатия (смещение верхней челюсти назад); микрогения, макрогения (уменьшенная, увеличенная нижняя челюсть); микрогнатия, макрогнатия (уменьшенная, увеличенная верхняя челюсть).
Губы и полость рта: макростомия (чрезмерно широкая ротовая щель), микростомия (уменьшенная ротовая щель); губы тонкие, толстые (кайма губ в норме 0,7 - 1,5 см); нёбо плоское, высокое арковидное, готическое, расщелина нёба; раздвоение язычка; макроглоссия и микроглоссия (увеличенный, уменьшенный язык), короткая уздечка языка, множественные уздечки губ.
Зубы: неправильное расположение, неправильная форма, врождённый избыток или врождённое отсутствие 1 или нескольких зубов, гипоплазия эмали, диастема (промежуток между верхними или нижними центральными резцами от 3 мм и более), трема.
Шея: короткая, длинная, кривошея, крыловидные складки (птеригии; вертикальные кожные складки на боковых поверхностях шеи), низкая линия роста волос (ниже середины шеи).
Грудная клетка и туловище: воронкообразная, килевидная, добавочные соски (полителия), гипертелоризм сосков (в норме соски располагаются по среднеключичной линии).
Конечности: укороченные, удлинённые, вальгусная деформация (Х-образные) или варусная деформация (О-образные), полидактилия (дополнительные пальцы на кистях или стопах), олигодактилия (уменьшения числа пальцев), укорочение отдельных пальцев, арахнодактилия (паукообразные пальцы; узкая длинная ладонь с длинными пальцами), синдактилия (сращение пальцев), клинодактилия (искривление пальца), широкий 1 палец, гипоплазия 1 пальца, трёхфаланговый 1 палец кисти, конусовидная форма пальцев, поперечная ладонная складка, сандалевидная щель на стопе (большая щель между 1 и 2 пальцами), греческая стопа (2 палец длиннее 1вого), конская стопа (контрактура голеностопного сустава, при которой стопа фиксирована в положении чрезмерного подошвенного сгибания), плоскостопие, переразгибание суставов; пальмарный (ладонный) рисунок: срединная глубокая борозда; подколенная складка.
Ногти: широкие, короткие, вогнутые, дистрофия, форма: «часовые стёкла».
Мочеполовая система: шалевидная мошонка (мошонка, окружающая валиком спинку полового члена), увеличенный клитор; микропенис/макропенис (микро - при рождении менее 2 см, макро - более 5см).
Рисунки и часть информации взяты из «Клинической генетики», Н.П. Бочков
Http://www.krasotulya.ru/telo/lofiversion/index.php/t1393.html
Пороки развития представляют собой стойкие морфологи ческие изменения органа или организма в целом, выходящие за пределы вариаций нормы и возникающие внутриутробно в ре зультате нарушения развития зародыша либо плода, иногда — после рождения ребенка вследствие нарушения дальнейшего формирования органов. Эти изменения вызывают нарушения со ответствующих функций. Синонимами термина «пороки раз вития» являются «врожденные пороки», «аномалии развития», «дисплазии». Однако под аномалиями развития и дисплазиями понимают только такие пороки, при которых анатомические из менения не приводят к существенному нарушению функций, на пример деформации ушных раковин, не обезображивающие ли ца больного и существенно не отражающиеся на восприятии звуков. Грубые пороки развития, при которых обезображи вается внешний облик ребенка, нередко называют уродствами. Однако термин «уродство» — понятие скорее социальное, чем медицинское.
Причины заболеваний. Причины возникновения врожденных пороков вообще и нерв ной системы в частности весьма разнообразны. Их могут обуслов ливать мутации, а также их сочетанное воздействие. Г. И. Лазюк (1982 г.) выделяет следующие причины врожденных пороков:
1) эндогенные (внутренние) факторы:
a) изменения наследственных структур (мутации);
b) «перезревание» половых клеток;
c) эндокринные заболевания;
d) влияние возраста родителей;
2) экзогенные (внешние) факторы:
a) физические — радиационные, механические воздействия; б) химические — лекарственные препараты, химические вещества, применяемые в промышленности и в быту, гипоксия, неполноценное питание, нарушения метаболизма;
b) биологические — вирусные заболевания, протозойные инвазии, изоиммунизация.
Одной из главных причин пороков развития являются мута ции. В организме они происходят постоянно (спонтанные мута ции) под воздействием естественного фона радиации и процес сов тканевого метаболизма. При дополнительном воздействии на организм ионизирующего излучения или химических мутагенов происходят индуцированные мутации.
Мутации могут быть генными, хромосомными и геномными. Первые представляют собой новые молекулярные состояния ге на. С мутацией единичных генов связано около 13% пороков.
Хромосомные мутации — это изменения хромосом в виде транслокации, делеции, дупликации и инверсии.
Геномные мутации — изменение числа хромосом или хромо сомных наборов. Хромосомные и геномные мутации индуцируют развитие хромосомных болезней. Под «перезреванием» половых клеток понимают комплекс изменений в яйцеклетках и сперма тозоидах, произошедших от момента их полного созревания до образования зиготы. Они наблюдаются в основном при увели чении времени от эякуляции до слияния спермия с яйцеклеткой и связаны преимущественно с изменением рН среды в половых путях, снижением подвижности сперматозоидов, с нарушением проходимости труб. Следствием «перезревания», повидимому, является нерасхождение хромосом, что в дальнейшем прояв ляется геномными мутациями.
Среди эндокринных заболеваний, вызывающих пороки раз вития, главную роль играет сахарный диабет. Пороки развития у детей возникают как при клинически проявляющихся, так и при латентных формах заболевания у матери, но особенно часто — у женщин, которые заболели в препубертатном периоде. Зави симость состояния ребенка от возраста родителей, в котором произошло его зачатие, хорошо известна. Так, у женщин старше 35 лет и мужчин старше 40 лет значительно увеличивается риск рождения ребенка с хромосомными болезнями, обусловленны ми числовыми изменениями хромосом. У отцов с возрастом по вышается риск рождения ребенка с пороками, обусловленными вновь возникшими доминантными мутациями.
Тератогенный эффект может наступить при воздействии ря да ионизирующих излучений и зависит от вида и энергии ра диоизотопов, длительности их воздействия (острое облучение опаснее хронического) и суммарной дозы, а также от срока бе ременности (чем меньше, тем больше радиочувствительность плода) и индивидуальной чувствительности. Поглощенная пло дом доза излучения в 10 рад в первую и в 20 рад — во вторую половину беременности может вызвать изменение его развития, в первую очередь увеличение патологии со стороны ЦНС (мик роцефалия, нарушение миелинизации, катаракта), недостаточ ность эндокринной и иммунной систем. Тератогенная роль ме ханических факторов (давление матки на плод при маловодии, шум, вибрация и др.) в развитии пороков центральной нервной системы пока еще окончательно не выяснена. Амниотические тяжи, особенно амниотические сращения, приводят к развитию амниотических перетяжек на конечностях, колобоме лица. Ис следования тератогенного действия химических веществ, в том числе и медикаментов, особенно интенсивно стали проводить ся с 1961 г., когда установили, что в результате приема женщи нами седативного препарата талидомида в начале беременности дети рождаются с синдромом талидомидной эмбриопатии, про являющимся в основном агенезией или гипогенезией длинных трубчатых костей, иногда — пороками развития глаз, ушей, серд ца, почек, половых органов. Из огромного количества медика ментов, тератогенный эффект которых доказан в эксперименте, на человека тератогенно действуют лишь определенные проти восудорожные препараты (фенитоин, фенобарбитал), антикоа гулянты (варфарин), противоопухолевые средства (миелосан, эндоксан) и антимиотические (колхицин) средства, антиметабо литы (аминоптерин). Антибиотики, принимаемые беременной, могут оказывать патологическое влияние на развитие плода. Од нако истинных пороков развития они не вызывают. Особого внимания заслуживает внутриутробное повреждение плода в ре зультате хронического употребления алкоголя в течение бере менности. Еще в 1959 г. Л. А. Богданович отмечала, что у женщин, хронически употребляющих спиртные напитки, дети в 34,5% слу чаев рождаются недоношенными, в 19% — физически ослаблен ными, в 3% случаев — с выраженными пороками развития. Поз же был описан синдром алкогольных эмбриофетопатий. Для него характерны врожденная гипоплазия и постнатальный дефицит роста и массы тела, общая задержка физического и психическо го развития, микроцефалия, короткие и узкие глазные щели, узкий скошенный лоб, эпикант, узкая красная кайма верхней губы, гипоплазия нижней челюсти. Он часто сопровождается ги перрефлексией, тремором, изменчивым мышечным тонусом, реже — спонтанными клоническими судорогами, опистотонусом, слабостью сосательного рефлекса. Кроме того, могут развиваться пороки сердца, почек, половых органов, конечностей. Установ лено, что в первые годы жизни у таких детей сохраняется отста вание в психомоторном, прежде всего речевом, развитии, часто сочетающееся с гипервозбудимостью и двигательной растормо женностью. Специфической особенностью интеллектуальных нарушений у этих детей служит наличие нерезко выраженной интеллектуальной недостаточности и эмоциональноличност ной незрелости. Имеют место также отдельные признаки «лоб ной психики», что проявляется малой критичностью, эйфорией, импульсивностью, слабой регуляцией произвольной деятельно сти. Непосредственно гипоксия крайне редко является причиной пороков. Гипоксия может лишь индуцировать развитие пороков мультифакториального происхождения, например гидроцефа лию. Повидимому, чаще пороки вызывают местное нарушение кровообращения, связанное с окклюзией сосудов. Неполноцен ное питание как тератогенный фактор действует при дефици те микроэлементов, особенно цинка, что обычно наблюдается в случаях хронических энтероколитов, безмясной диеты, прие ма больших доз салицилатов. Это может индуцировать пороки развития преимущественно ЦНС — главным образом гидроце фалию, микрофтальмию или анафтальмию, иногда — искрив ления позвоночника, расщелины неба, пороки сердца, грыжи.
Из биологических факторов наибольшее значение в развитии пороков имеют вирусы краснухи и цитомегалии. При заболева нии краснухой (даже в скрытой форме) в I триместре беременно сти в 20—22% случаев развивается эмбриопатия. У новорожден ных она проявляется субтотальной катарактой, микрофтальмией, реже — пороками сердца и глухотой, обусловленной поражением полукружных каналов. У части таких детей наблюдается микро цефалия, иногда — гидроцефалия.
У детей, инфицированных цитомегаловирусом, возможно любое из приводимых ниже клинических состояний: низкая масса при рождении, гепатоспленомегалия, гепатит и желтуха новорожденных, тромбоцитопения, микроцефалия, хориорети нит, паховая грыжа, атрезия желчных протоков, поликистоз почек. Цитомегаловирус также поражает внутреннее ухо, приво дя к глухоте. Вирус также может поражать зубы, вызывая анома лии прикуса, желтый цвет эмали зубов. Новорожденный может быть заражен цитомегаловирусом при переливаниях крови, до норским инфицированным молоком.
Из протозойных инвазий определенное значение в возник новении пороков имеет лишь токсоплазмоз. Пораженный при этом эмбрион обычно погибает, а у плода могут развиться вто ричная микро или гидроцефалия, микрофтальмия. Для каждо го инфекционного заболевания не существует специфического и просто распознаваемого дефекта, однако при множествен ных пороках развития необходимо заподозрить внутриутробную инфекцию. Ее следует заподозрить у любого больного ребенка с небольшими размерами тела, не соответствующими гестацион ному возрасту, т. е. с отставанием развития и микро или гид роцефалией, нарушением зрения, катарактой и/или глаукомой, увеличенными размерами печени и селезенки. Однако внутри утробные инфекции отличаются широким спектром клиниче ских проявлений: новорожденный может страдать множествен ными пороками развития.
Механизмы развития заболевания. Формирование пороков происходит преимущественно в пе риод эмбрионального морфогенеза (3—10я неделя беременно сти) в результате нарушения процессов размножения, миграции, дифференциации и гибели клеток. Эти процессы происходят на внутриклеточном, экстраклеточном, тканевом, межтканевом, органном и межорганном уровнях. Нарушением размножения клеток объясняют гипоплазию и аплазию органов. Нарушение их миграции лежит в основе гетеротопий. Задержка дифферен циации клеток обусловливает незрелость или персистирование эмбриональных структур, а ее полная остановка — аплазию ор гана или его части. Нарушение физиологической гибели клеток, как и нарушение механизмов адгезии («склеивание» и сраста ние эмбриональных структур), лежат в основе многих дизрафий (например, спинномозговых грыж).
Классификация. Выделяют несколько групп пороков. В зависимости от вре мени воздействия вредных факторов и объекта поражения вы деляют следующие формы пороков развития.
1. Гаметопатии — патологические изменения в половых клет ках, произошедшие до оплодотворения и приводящие к спонтан ному прерыванию беременности, врожденным порокам развития, наследственным заболеваниям. Это наследственно обусловлен ные врожденные пороки, в основе которых лежат спорадические мутации в половых клетках родителей или унаследованные мута ции у более отдаленных предков.
2. Бластопатии — это повреждения зиготы в первые 2 неде ли после оплодотворения (до момента завершения дифферен циации зародышевых листков и начала маточноплацентарного кровообращения), вызывающие гибель зародыша, внематочную беременность, пороки развития с нарушением формирования оси зародыша (симметричные, асимметричные и неполностью разделившиеся близнецы, циклопия, аплазия почек и др.).
3. Эмбриопатии — поражения зародыша от момента прикреп ления его к стенке матки (15й день после оплодотворения) до сформирования плаценты (75й день внутриутробной жизни), проявляющиеся пороками развития отдельных органов и систем, прерыванием беременности. Поскольку в эмбриональный период происходит формирование основных морфологических струк тур органов, то естественно, что большинство врожденных по роков образуется именно в этот период.
Наличие критических периодов, т. е. стадий интенсивной диф ференцировки органов, когда они наиболее легко повреждают ся, определяет существование временной специфичности для различных органов. Так, воздействие повреждающего фактора на 4—6й неделе внутриутробного развития часто ведет к фор мированию у плода порока сердца, на 12—14й неделе — поро ка развития половых органов и т. д. Локализация дефекта так же зависит от интенсивности повреждающего воздействия.
4. Фетопатии — общее название болезней плода, возникаю щих под воздействием неблагоприятных факторов с 11й недели внутриутробной жизни до начала родов. Важнейшая роль в фор мировании фетопатии принадлежит состоянию плацентарного комплекса. Признаками фетопатии становятся: задержка внутриутробного развития; врожденные пороки в результате обратно го развития зародышевых структур (кишечный свищ, открытые артериальный проток или овальное окно) или эмбриональных щелей (расщелины губы, неба, позвоночника, уретры); сохра нение первоначального расположения органов (крипторхизм); гипоплазии и дисплазии отдельных органов и тканей (дисплазия почек, микроцефалия, гидроцефалия и др.); избыточное раз растание соединительной и других тканей при инфекциях (ка таракта и др.); врожденные болезни (гемолитическая болезнь новорожденных, гепатиты, циррозы, пневмонии, миокардиты, энцефалиты и др.). Фетопатии нередко приводят к преждевре менным родам, асфиксии при рождении, метаболическим и дру гим нарушениям адаптации новорожденных к внеутробной жизни и являются наиболее частыми причинами неонатальных болез ней и смертности.
К врожденным порокам относятся следующие нарушения развития.
1. Агенезия — полное врожденное отсутствие органа.
2. Аплазия — врожденное отсутствие органа или выражен ное его недоразвитие. Отсутствие некоторых частей органа на зывается термином, включающим в себя греч. слово olygos («малый») и название пораженного органа. Например, олиго дактилия — отсутствие одного или нескольких пальцев.
3. Гипоплазия — недоразвитие органа, проявляющееся дефи цитом относительной массы или размеров органа.
4. Гипотрофия — уменьшенная масса тела новорожденного или плода.
5. Гиперплазия (гипертрофия) — повышенная относительная масса (или размеры) органа за счет увеличения количества (ги перплазия) или объема (гипертрофия) клеток.
6. Макросомия (гигантизм) — увеличенные длина и масса те ла. Термины «макросомия» и «микросомия» нередко приме няются для обозначения соответствующих изменений отдель ных органов.
7. Гетеротопия — расположение клеток, тканей либо целых участков органа в другом органе или в тех зонах того же орга на, где их быть не должно.
8. Гетероплазия — расстройство разграничения некоторых видов ткани. Гетероплазии следует дифференцировать от ме таплазий — вторичного изменения разграничения тканей, ко торое связывают с хроническим воспалением.
9. Эктопия — смещение органа, т. е. локализация его в не свойственном ему месте. Например, наличие почки в тазу, серд ца — вне грудной клетки. Удвоение и увеличение в числе того или иного органа или части его.
10. Атрезия — полное отсутствие канала или естественного отверстия.
11. Стеноз — сужение канала или отверстия.
12. Неразделение (слияние) органов двух симметрично или асим метрично развитых однояйцевых близнецов. Название пороков, определяющих неразделение конечностей или их частей, начи нается с греч. приставки syn («вместе») — синдактилия, симпо дия (соответственно — неразделение пальцев и нижних конеч ностей).
13. Персистирование — обратное развитие морфологических структур, которые в норме исчезают к определенному периоду развития (артериальный проток или овальное окно у ребенка в возрасте старше 3 месяцев). Одной из форм персистирования является дизрафия (арафия) — незаращение эмбриональной щели (расщелины губы, неба, позвоночника и т.д.).
14. Дисхрония — нарушение темпов (ускорение или замедление) развития. Процесс может касаться клеток, тканей, органов или всего организма. Врожденные пороки могут проявляться и дру гими изменениями органов. Например, нарушением лобуляции (увеличение или уменьшение долей легкого или печени), обра зованием врожденных водянок (гидроцефалия, гидронефроз), инверсией — обратным (зеркальным) расположением органов.
В зависимости от последовательности возникновения разли чают первичные и вторичные пороки. Первые непосредственно связаны с мутациями или воздействием тератогенных факторов. Вторые являются следствием первичных пороков (гидроцефа лия, развившаяся при спинномозговой грыже) или обусловле ны альтернативнопролиферативными процессами в нормаль но развивающихся органах (гидроцефалия при токсоплазмозе). Выделение первичных пороков из комплекса обнаруженных у ребенка нарушений развития имеет большое значение для ме дикогенетического прогноза, поскольку риск определяется по основному пороку.
В связи с распространенностью пороки классифицируют на изолированные, системные и множественные.
Изолированными называют первичные пороки, которые от мечаются лишь в какомлибо одном органе (микроцефалия, шестипалость).
Системные пороки объединяют несколько первичных поро ков в одной системе органов (ахондроплазия).
Множественные пороки составляют группу первичных по роков и дисплазии, отмечающиеся в двух и более системах органов (гидроцефалия в сочетании с дисплазиями лица и шес типалостью). Множественные пороки в свою очередь подраз деляются на синдромы и неклассифицированные комплексы.
Под синдромами понимают устойчивые сочетания нескольких первичных пороков, например COFSсиндром (цереброокуло фациоскелетный), основными признаками которого являются микроцефалия, микрофтальмия, катаракта, множественные дис плазии лица, скелетные аномалии (вывихи в суставах, сгибатель ные контрактуры) и ряд пороков других органов.
К неклассифицированным комплексам относят пороки, про явления которых не укладываются ни в один из известных синд ромов.
В зависимости от этиологии различают пороки, обуслов ленные:
1) изменением наследственных структур (мутациями);
2) воздействием тератогенных факторов;
3) воздействием и мутаций, и тератогенных факторов (пороки мультифакториального генеза).
Среди пороков центральной нервной системы (ЦНС) раз личают пороки конечного мозга, обонятельного анализатора, стволовых отделов, мозжечка, спинного мозга и позвоночника, вентрикулярной системы и субарахноидального пространства.
Наиболее распространенной классификацией врожденных пороков является классификация, в основу которой положен анатомофизиологический принцип деления тела человека на системы органов (ВОЗ, 1995 г.).
A. Врожденные пороки развития органов и систем.
1. Пороки ЦНС и органов чувств.
2. Пороки лица и шеи.
3. Пороки сердечнососудистой системы.
4. Пороки дыхательной системы.
5. Пороки органов пищеварения.
6. Пороки костномышечной системы.
7. Пороки мочевой системы.
8. Пороки половых органов.
9. Пороки эндокринных желез.
10. Пороки кожи и ее придатков.
11. Пороки последа.
12. Прочие пороки.
B. Б. Множественные врожденные пороки.
1. Хромосомные синдромы.
2. Генные синдромы.
3. Синдромы, обусловленные экзогенными факторами.
4. Синдромы неустановленной этиологии.
5. Множественные неуточненные пороки.
Антенатальная диагностика врожденной хирургической патологии. Возможности пренатальной диагностики врожденных нару шений развития и их эффективной коррекции стремительно расширяются. Основным методом пренатальной диагностики пороков развития является ультразвуковое исследование, оно позволяет выявить различные варианты врожденной кишечной непроходимости, диафрагмальные грыжи, наружные «опухоли» (тератомы крестцовокопчиковой области, омфалоцеле) и т. д. Однако не менее важно правильно и квалифицированно опре делить дальнейшую тактику ведения беременности и родов. Ультразвуковое исследование с целью пренатальной диагности ки пороков развития должно проводиться на трех уровнях.
I уровень — общее акушерское ультразвуковое исследование. Обычно его выполняют врачи женских консультаций. Целью исследования на этом уровне является определение нормы или наличия отклонения от нормы.
II уровень — специализированное пренатальное ультразвуко вое исследование. Выполняется в медикогенетических центрах, специализированных ультразвуковых отделениях родильных до мов и медицинских вузов. Цель исследования — разрешение всех вопросов относительно наличия или отсутствия наруше ний развития плода, возникших при исследовании на первом уровне.
III уровень — экспертное пренатальное ультразвуковое иссле дование, выполняемое для постановки окончательного диагно за и определения тактики дальнейшего ведения беременности. Исследования на этом уровне выполняются с использованием новейших технологий и специализированных методов иссле дования (допплерометрия, эхокардиография, нейросонография, инвазивные методы — амниоцентез, кордоцентез). Оценка ре зультатов исследования на III уровне должна проводиться сов местно с генетиками, детскими хирургами, неонатологами, пе диатрами, кардиологами и другими специалистами. В случае выявления путем ультразвукового исследования хирургической патологии плода решающее слово в определении дальнейшей тактики принадлежит хирургунеонатологу, при этом прежде всего должен быть решен вопрос, является выявленный порок корригируемым или нет.
К некорригируемым порокам развития относятся:
1) тяжелые пороки развития головного мозга — анэнцефалия, микроцефалия, выраженная гидроцефалия;
2) некоторые комбинированные пороки развития сердца;
3) сросшиеся двойни с общими внутренними жизненно важными органами; спинномозговые грыжи больших размеров с нарушением функции нижних конечностей и гидроцефалией;
4) сложная комбинация пороков развития.
Выявление некорригируемых пороков развития является по казанием к прерыванию беременности.
При наличии у плода корригируемого порока тактика может быть различной. Так, при наружном опухолевидном образова нии больших размеров необходимо родоразрешение путем пла нового кесарева сечения (опасность разрыва во время родов как опухолевидного образования ребенка, так и родовых путей ма тери). При выявлении кишечной непроходимости ребенка сра зу после рождения в обязательном порядке переводят в хирур гический стационар не только до развития осложнений, но и до начала клинических проявлений порока.
В результате многолетних исследований в России и за рубежом установлено, что около 20% всех врожденных аномалий развития (уродств) являются наследственными и появляются в период эмбрионального развития плода от родителей, имеющих нарушения в хромосомах и генах. Около 10% аномалий вызвано вредными привычками и применением некоторых веществ (употребление алкоголя, наркотиков и некоторых лекарств), плохой экологией, а для остальных 70% уродств причины не установлены.
Каждая женщина хочет родить здорового и красивого ребенка. Для того чтобы избежать врожденных аномалий развития, необходимо знать причины их возникновения.
В настоящее время установлены сотни химических реагентов, которые могут вызвать нарушение хромосом или генов у родителей и спровоцировать внутриутробные уродства плода.
Аномалии развития могут быть различные: полное отсутствие какого-либо органа (например, почки), недоразвитие органа (малые его размеры и масса), слишком большое развитие органа (например, слишком большой размер и масса головного мозга - макроцефалия). Во всех случаях эти отклонения пагубно сказываются на физическом и умственном развитии ребенка, а часто приводят к его гибели.
Кроме того, могут быть изменены строение (сужение кишечника, пищевода, недоразвитие сердечных клапанов и т.п.), форма и количество органов (например, уменьшение или увеличение количества пальцев на руках и ногах, появление лишних внутренних органов, например, лишней почки и т.п.) или недостаточное количество парных органов (например, один глаз или одна почка).
Результатом этих отклонений является ранняя детская смертность (до 20% от всех детских смертей). Отмечено, что в последние годы процент внутриутробных аномалий плода неуклонно растет.
Не все детские аномалии развития проявляются в раннем возрасте. Некоторые из них проявляются только к моменту полового созревания или позже.
Кроме того, аномалии могут проявляться в нарушении обмена веществ ребенка - при отсутствии какого-либо фермента и т.д.
Все нарушения внутриутробного развития ребенка условно подразделяют на 5 групп: анатомические, физиологические, функциональные, биохимические и психические.
Из всех нарушений внутриутробного развития плода наиболее опасными являются заболевания, связанные с нарушением структуры хромосом или их количеством в клетках. Большинство этих аномалий приводят к гибели плода или рождению нежизнеспособного ребенка.
Это самое распространенное наследственное заболевание (примерно 1 из 800 новорожденных). Оно является следствием нарушения числа хромосом в клетках (вместо 46 хромосом у ребенка в генотипе присутствуют 47 хромосом). Этим заболеванием страдают как девочки, так и мальчики.
Чаще всего ребенок с синдромом Дауна рождается от пожилой матери или отца (старше 40 лет). Этот синдром выявляется на ранних стадиях беременности с помощью УЗИ и других методов, но точность обследования составляет 95% (остальные 5% - диагноз ошибочный). На сегодняшний день наиболее точный диагноз этого заболевания (до 99,8%) дает исследование околоплодной жидкости. При выявлении у плода этой патологии родители сами вправе решать, оставлять им этого ребенка или нет.
Характерные внешние признаки синдрома Дауна: складка у внутреннего угла глаза, плоские лицо и затылок, маленький нос, большой язык, открытый рот, короткая шея и кожная складка на шее, укороченные конечности и пальцы, мышечная слабость, может наблюдаться косоглазие. У таких детей также отмечаются пороки сердца и двенадцатиперстной кишки, задержка умственного развития.
Будущим мамам нужно знать, что прежде чем сделать аборт при обнаружении у ребенка синдрома Дауна, нужно хорошо подумать. Такие дети очень ласковы, добры, а степень их слабоумия очень сильно колеблется. В настоящее время такие дети, хоть и более медленно, чем здоровые дети, могут быть обучаемы по специальным методикам. Они начинают ходить, говорить, читать и писать. Люди с этим заболеванием вступают в брак и живут до старости, но таким людям нужно иметь в виду, что вероятность развития этого синдрома у их детей возрастает до 50%.
Это второе после болезни Дауна по частоте развития наследственное заболевание, связанное с наличием лишней хромосомы в клетках. При этом заболевании у плода развиваются множественные пороки. Чаще всего этот синдром встречается у детей, родившихся от пожилых матерей, в основном у девочек. У такого ребенка отмечаются нарушение размеров костей черепа, грудины, стопы, пропорций тела. Кроме того, может отсутствовать наружный слуховой проход, имеются пороки сердца и кровеносных сосудов, аномалии развития головного мозга, мозжечка и умственная отсталость. Эти дети, как правило, нежизнеспособны и умирают в возрасте до 3 месяцев, редко - до 1 года. Очень редко такие дети живут дольше, но все они являются олигофренами (умственно отсталыми).
Это довольно часто встречающееся наследственное заболевание, обусловленное изменением количества хромосом. Этот синдром развивается только у мальчиков, рожденных пожилыми матерями. Проявляется это заболевание только в период полового созревания ребенка; у него отмечается недоразвитие яичек, в сперме отсутствуют или уменьшенное количество сперматозоидов, развивается бесплодие. Внешнее развитие мальчика по женскому типу: узкие плечи, широкий таз, длинные ноги, увеличенные молочные железы. Могут отмечаться психические и умственные отклонения. При обнаружении первых признаков данного заболевания необходимо сразу обратиться к врачу, чтобы начать лечение (чаще всего гормональное).
Это наследственное заболевание передается ребенку от матери. Проявляется это заболевание только у мальчиков. При гемофилии нарушается свертываемость крови. При проведении соответствующего лечения это заболевание не является приговором.
Это наиболее часто встречающееся наследственное системное заболевание.
При муковисцидозе поражаются дыхательная и пищеварительная системы, а также печень, поджелудочная и половые железы. В организме в больших количествах скапливается слизь, возникает мучительный кашель, хрипы в легких, поражается сердце, закупориваются протоки поджелудочной железы, поносы сменяются запорами, живот вздут, дети плохо растут и набирают вес, конечности худые, с характерной формой пальцев, деформирована грудная клетка, кожа на вкус соленая (если лизнуть). Умственное развитие таких больных нормальное, а иногда даже выше среднего. Это тяжелое врожденное заболевание в настоящее время не излечивается полностью, но при правильной поддерживающей терапии такие больные могут жить длительно и полноценно. Они всю жизнь должны получать определенные лекарства.
Это заболевание является следствием нарушения у ребенка обмена аминокислоты фенилаланина, в результате чего отмечаетсязадержка его физического и умственного развития. Выявляется это заболевание в первые дни жизни ребенка. Оно не является приговором. При назначении специальной диеты развитие этого заболевания можно предотвратить.
Это наследственное заболевание передается от матери сыну и проявляется в том, что ребенок не различает некоторые цвета (то есть частично нарушается цветовое зрение), чаще всего - красный и зеленый. Это заболевание не лечится.
Эта аномалия развития заключается в незаращении верхней губы, что мешает сосанию ребенка. Лечение - хирургическое, в первые месяцы жизни ребенка. Спровоцировать это уродство может недостаток в пище беременной женщины фолиевой кислоты.
Это незаращение верхней челюсти и твердого нёба, в результате чего полость рта не отделена от полости носа. Этот дефект вызывает попадание пищи в дыхательное горло и полость носа. Очень часто волчья пасть наблюдается совместно с заячьей губой. Лечение - хирургическое. Причиной этой аномалии развития ребенка может стать недостаток в пище беременной женщины фолиевой кислоты.
Полидактилия - наличие лишних пальцев или недостаток их на кисти или стопе, сращение пальцев между собой, укорочение или отсутствие конечностей. Лечение хирургическое и протезирование.
Все это - аномалии развития головного мозга. Спровоцировать эти аномалии развития могут недостаток в организме женщины фолиевой кислоты или перенесенные матерью в период беременности краснуха, корь и некоторые другие заболевания (особенно в первые недели после зачатия).
При обнаружении у ребенка анэнцефалии (отсутствие полушарий головного мозга) прерывают беременность на любом сроке.
Это одна из самых тяжелых аномалий внутриутробного развития плодов. Близнецы могут быть соединены какой-либо частью тела (тазом, головой и т.д.), их кровеносная и другие системы органов могут быть изолированы или соединены, один близнец может быть развит нормально, а другой - недоразвит. Эти дети, как правило, умирают в раннем возрасте. При сращении только мягкими тканями и при самостоятельном функционировании каждого ребенка лечение оперативное.
Грыжи пупка - это выход из полости под кожу кишки. Такие грыжи могут проходить самостоятельно, в тяжелых случаях лечение хирургическое.
Спинномозговые грыжи - это тяжелейшие пороки развития плода. Большинство детей, страдающих этими пороками развития, погибают, а у оставшихся в живых отмечаются параличи, поэтому при обнаружении таких дефектов развития плода показано преждевременное прерывание беременности.
Причиной данных пороков развития плода может быть перенесенное матерью во время беременности вирусное или бактериальное заболевание, а также недостаток кислорода.
Эти пороки сердца, в зависимости от их тяжести, лечатся медикаментозно или хирургически.
В тяжелых случаях ребенок погибает внутриутробно или сразу после рождения.
Все аномалии развития скелета плода обусловлены генными или хромосомными нарушениями в клетках будущего ребенка.
Кроме того, очень редко встречаются и другие наследственные заболевания (болезнь Гиршспрунга, болезнь Гентингтона, болезнь Понтера, болезнь Виллебранда, болезнь Тея-Сакса, синдром Фразера, синдром Патау, синдром Тернера, мраморная болезнь и многие другие). К порокам развития также относятся различные родимые пятна, некоторые врожденные кожные заболевания, врожденный вывих бедра, черепно-мозговые грыжи и другие.
В настоящее время известно более 3,5 тысячи наследственных аномалий развития. Установлено, что более 5% всех рожденных детей появляются на свет с различными патологиями.
Все рассмотренные хромосомные и генные наследственные заболевания практически не зависят от внешней среды.
Другой группой наследственных заболеваний являются те, к которым у ребенка имеется наследственная предрасположенность, но клинически это заболевание проявляется только при определенных условиях внешней среды . К таким заболеваниям относятся: сахарный диабет, псориаз, язва желудка, гипертоническая болезнь, подагра и некоторые другие.
Некоторые из наследственных заболеваний проявляются только в пожилом возрасте (например, болезнь Альцгеймера, атеросклероз, подагра).
Если у родственников в вашей семье отмечались различные серьезные наследственные заболевания, перед зачатием ребенка необходимо пройти специальные медицинские генетические обследования.
Многократно повышается риск развития наследственного заболевания и различных уродств ребенка при близкородственных браках.
Не нужно пугаться: рассмотренные врожденные наследственные заболевания встречаются очень редко (чаще всего 1 ребенок на несколько тысяч рождений). Каждая будущая мама с первых дней беременности и до самых родов тревожится о том, каким родится ее малыш, будет ли он здоровым.
Описание всех этих пороков развития дается не с целью запугать вас, а для того, чтобы вы поняли, что здоровье вашего малыша практически полностью зависит от вас.
Если вы правильно питаетесь, и ваш будущий малыш получает все необходимые для его жизни и развития вещества (белки, жиры, углеводы, витамины, особенно фолиевую кислоту, и минеральные соли) - вероятность рождения больного ребенка ничтожна.
Для правильного деления клеток, в том числе на стадии зародыша, формирования и роста всех внутренних органов, обмена веществ плода, его кроветворения необходима фолиевая кислота; кроме того, она предотвращает преждевременные роды и выкидыши. Кроме того, если вы ведете правильный образ жизни, не курите, не употребляете наркотиков и спиртных напитков, генетика ваша не имеет тяжелых наследственных заболеваний, то риск родить нездорового ребенка практически отсутствует, и вы можете быть спокойны за своего будущего малыша.
Если же у ваших родственников имеется какое-либо заболевание, передающееся по наследству, нужно обследоваться у врача и начать своевременное лечение для предотвращения этого заболевания или своевременно прервать беременность в особо тяжелых случаях. Нужно воздержаться от беременности женщинам старше 40 лет.
На современном этапе развития медицины большинство перечисленных аномалий развития выявляют на ранних стадиях беременности.
Самое главное для сохранения здоровья матери и будущего малыша - как можно раньше встать на учет в женской консультации, регулярно ее посещать и выполнять все назначения вашего врача.
Врожденный порок развития – это любое стойкое анатомическое отклонение в развитии органа или части тела, возникающее в результате воздействия тератогенных факторов или генетических мутаций.
Все возможные причины развития врожденных пороков развития можно разделить на две группы :
На данное время широко используются несколько классификаций врожденных аномалий плода :
Аномалия развития
и определениеОсновные проявленияЛечениеПрогноз для жизни и здоровьяАгенезия легкого (легких)
Полное отсутствие легкого и главного бронха
Мертворождение при отсутствии обоих легких
Признаки дыхательной недостаточности (одышка в покое, кашель), склонность к воспалительным заболеваниям при отсутствии одного легкого
Специфического лечения не существует. Проводится поддерживающая терапия (дополнительное вдыхание кислорода, антибактериальные препараты)При отсутствии обоих легких плод нежизнеспособен. При аплазии одного легкого прогноз вариабелен (зависит от развития осложнений)Агенезия почек
Полное отсутствие одной или обеих почек
Мертворождение при отсутствии обеих почек. Признаки почечной недостаточности при аплазии одной почкиОперативное лечение (трансплантация почки)При агенезии обеих почек плод нежизнеспособен. При аплазии одной почки прогноз зависит от эффективности леченияАкрания
Частичное или полное отсутствие кожных покровов, костей черепа и аномальное развитие головного мозга
Выраженные внешние признакиЛечение отсутствуетПлод нежизнеспособенАльбинизм
Врожденное отсутствие пигмента меланина в коже, волосах и радужке глаз
Белый цвет кожи, волос, красная радужная оболочка глаз, нарушения зренияСпецифическое лечение отсутствует.
Полное отсутствие полушарий мозга
Деформация черепа, отсутствие костей свода и головного мозгаСпецифическое лечение отсутствуетПлод нежизнеспособен, показано прерывание беременности в любом срокеАтрезия заднего прохода
Отсутствие отверстия заднего прохода
Визуальная картина
Симптомы кишечной непроходимости чрез несколько часов после кормления
Атрезия пищевода
Врожденная непроходимость пищевода
Отсутствие проходимости зонда
Повышенное слюноотделение
Признаки дыхательной недостаточности
Оперативное лечениеПрогноз благоприятный при своевременно проведенном леченииБолезнь Дауна
Хромосомная аномалия, приводящая к отклонению в физическом и умственном развития в разных степенях тяжести
Задержка умственного и физического развития
Характерный внешний вид
Специфическое лечение отсутствуетПовышена подверженность многим заболеваниям
При соответствующем обучении возможна частичная компенсация умственных способностей
Волчья пасть
Расщелина в средней части неба вследствие незаращения двух половин неба
Внешние признаки
Затрудненное дыхание
невозможность сосания
Оперативное лечение не ранее 6 месяцевПри адекватном и своевременном лечении прогноз благоприятный
Ребенок после реабилитации считается полностью здоровым
Врожденная клоака
Слияние прямой кишки, влагалища и уретры в общий канал
Внешние признакиОперативное лечениеРезультаты лечения вариабельны
При выраженной форме возможно сохранение недержания мочи и кала
Врожденный вывих бедра
Врожденная неполноценность тазобедренного сустава
Ассиметрия кожных складок бедра
Укорочение ноги
Ограничение отведения бедра
Положительный симптом соскальзывания
Широкое пеленание
Ношение шинок
Оперативное лечение
При своевременном лечении прогноз благоприятныйВрожденный кретинизм
Значительная задержка умственного и физического развития, вызванная недостатком гормонов щитовидной железы
Задержка роста (карликовость, непропорциональное тело)
Задержка умственного развития вплоть до идиотии
Пожизненное лечение гормонами щитовидной железыПри раннем начале лечения прогноз более благоприятный
Полноценного восстановления не происходит
Врожденный мегаколон (болезнь Гиршпрунга)
Патологическое утолщение и удлинение толстого кишечника
Боли в животе
Метеоризм
Консервативное лечение (диета, слабительные препараты, клизмы)
Оперативное лечение
Прогноз зависит от выраженности аномалий и эффективности леченияВрожденные пороки сердца
Аномалии строения и развития сердца и крупных сосудов
Зависят от степени пораженияОперативное лечениеПрогноз зависит от вида порока и эффективности леченияГидроцефалия
Избыточное скопление спинномозговой жидкости в желудочковой системе головного мозга
Большая окружность головы, выбухающий родничок, смещение глазных яблокОперативное лечениеПрогноз зависит от своевременности выполнения хирургического леченияДиафрагмальная грыжа
Дефект пищеводного отверстия диафрагмы, при котором органы брюшной полости попадают в грудную клетку
Рвота, кашель после принятия пищи, синюшность кожных покровов, кишечная непроходимостьОперативное лечениеПрогноз сомнительный (смертность составляет 30-50 %)Заячья губа
Расщелина верхней губы
Врожденная косолапость
Врожденная деформация стопы
Внешние признакиГипсование Оперативное лечениеПрогноз благоприятный при своевременном леченииКрипторхизм
Расположение яичек вне мошонки (в паховом канале или брюшной полости)
Пальпаторное отсутствие одного или обоих яичек в мошонкеОперативное лечение в 2 годаПри своевременном лечении прогноз благоприятный
Задержка операции может привести к бесплодию, импотенции, нарушению гормонального фона
Микроцефалия
Значительное уменьшение размеров черепа и головного мозга
Внешние признаки
Умственная недостаточность различной степени выраженности
Специфическое лечение отсутствуетПродолжительность жизни снижена
Неблагоприятный прогноз нормального функционирования головного мозга
Омфалоцеле
Дефект передней брюшной стенки, при котором внутренние органы выходят за пределы брюшной полости
Внешние признакиОперативное лечениеПрогноз благоприятен не всегда, данный порок часто сопровождается другими аномалиями развитияПилоростеноз
Врожденное сужение привратника желудка
Обильная рвота после кормления
Недобор массы тела
Оперативное лечениеПрогноз благоприятныйПолидактилия
Увеличение количества пальцев на руках или ногах
Внешние признакиОперативное лечениеПрогноз благоприятныйПолителия
Увеличение количества сосков молочных желез
Внешние признакиОперативное лечениеПрогноз благоприятныйСиндактилия
Полное или частичное сращение пальцев на руках или ногах
Внешние признакиОперативное лечениеПрогноз благоприятныйСиндром Клайнфельтера
Хромосомное заболевание, включающее группу патологических симптомов
Проявляется только в период полового созревания
Характерны определенные признаки во внешности: высокий рост, длинное туловище и ноги, уменьшенные плотные яички
Возможны нарушения физического и умственного развития
Специфическое лечение отсутствует
Назначается пожизненная гормонотерапия (тестостерон)
Прогноз благоприятныйСиндром Клиппеля-Фейля
Порок развития шейных и верхних грудных позвонков, что приводит к укорочению шеи
Внешние признаки
Ограничение подвижности в верхних отделах позвоночника
Лечебная физкультура
Прогноз благоприятныйСиндром кошачьего крика
Хромосомное заболевание, сопровождающееся рядом аномалий
Характерный плач ребенка (кошачий крик)
Общее отставание в развитии
Пороки развития внутренних органов
Специфическое лечение отсутствуетПрогноз вариабелен, зависит от наличия пороков внутренних органовСиндром Патау
Хромосомное заболевание, вызванное дополнительной 13 хромосомой
Множественные пороки развитияСпецифическое лечение отсутствуетПрогноз неблагоприятный
Большинство детей умирают в течение первого года жизни
Оставшиеся в живых страдают глубокой идиотией
Синдром Шерешевского-Тернера
Хромосомное заболевание, сопровождающееся низкорослостью, недоразвитием половых органов аномалиями физического развития
Отставание физического развития
Выраженная шейная складка на короткой шее
Задержка умственного и речевого развития
Недоразвитие половых органов
Гормональная терапияПрогноз для жизни благоприятный
В большинстве случаев прогноз для деторождения неблагоприятный
Синдром Эдвардса
Хромосомное заболевание, включающее множество пороков развития (трисомия 18 хромосомы)
Низкий вес при рождении
Множественные внешние пороки и аномалии внутренних органов
Специфическое лечение отсутствуетПрогноз не благоприятный
Большинство детей погибает в течение первого года жизни
Спинномозговая грыжа
Выпадение спинного мозга через дефект позвоночника
Внешние признаки
При тяжелой форме отсутствие чувствительности и паралич ног
Гидроцефалия
Паралич мочевого пузыря
Оперативное лечениеПрогноз зависит от степени выраженности патологии и эффективностиЦиклопия
Полное или частичное сращение глазных яблок и расположение их в одной глазнице
Внешние признаки
Другие симптомы поражения головного и спинного мозга
Лечение отсутствуетПлод не жизнеспособенЧерепно-мозговая грыжа
Выбухание оболочек и вещества головного мозга через дефекты черепа
Внешние признакиОперативное лечениеПрогноз благоприятныйЭкстрофия мочевого пузыря
Мочевой пузырь расположен вне брюшной полости
Внешние признакиОперативное лечение в течение первого месяца жизниПрогноз для жизни благоприятенВозможно сохранение недержания мочиЭктродактилия
Отсутствие или недоразвитие одного или нескольких пальцев на руках и (или) ногах
Внешние признакиВозможно оперативное лечениеПрогноз благоприятный для жизни и вариабельный для социальной адаптации Эписпадия
Незаращение передней стенки мочевого пузыря и уретры
Внешние признакиОперативное лечениеПрогноз благоприятный
Беременность - радостное и вместе с тем тревожное ожидание таинства природы, которое вот-вот должно произойти. На всём пути внутриутробного развития малыша мать чутко прислушивается к каждому его движению, с трепетом ждёт итогов всех сданных анализов и результатов любого пройденного исследования. Все хотят услышать от врачей одну и ту же фразу: «Ваш ребёнок здоров». Но так бывает далеко не всегда.
Существуют различные патологии плода, которые диагностируются на разных сроках беременности и заставляют родителей принимать серьёзное решение - появится кроха на свет или нет. Болезненные отклонения от нормального процесса развития могут быть врождёнными и приобретёнными.
Так как причины патологий у плода могут быть обусловлены генетикой или внешними факторами, различаются врождённые и приобретённые отклонения. Первые присутствуют с самого момента зачатия и диагностируются чаще всего на ранних сроках, тогда как вторые могут появиться у ребёнка и быть выявлены врачами на любом этапе беременности.
Врождённые, генетические патологии плода в медицине называются трисомиями. Это отклонение от нормы хромосом ребёнка, которое появляется на самых ранних этапах его внутриутробного формирования.
Патологии, обусловленные неправильным числом хромосом:
Болезни, продиктованные неправильным числом половых хромосом:
Патологии, причина которых - полиплоидия (одинаковое количество хромосом в ядре):
Если причины патологии плода при беременности носят генетический характер, их уже нельзя исправить, такие болезни неизлечимы. Ребёнку придётся жить с ними всю свою жизнь, и родителям придётся пожертвовать многим, чтобы вырастить его. Конечно, и среди больных синдромом Дауна, например, встречаются талантливые, даже одарённые люди, прославившиеся на весь мир, но нужно понимать, что это единицы, счастливые исключения из правил.
Бывает и так, что эмбрион может быть абсолютно здоровым генетически, но приобретает отклонения в процессе своего утробного развития под влиянием самых различных неблагополучных факторов. Это могут быть заболевания матери, которые она перенесла во время беременности, плохая экологическая обстановка, неправильный образ жизни и т. д.
Приобретённая патология плода при беременности может затронуть самые различные органы и системы. Среди наиболее распространённых можно отметить следующие:
В особую группу можно выделить также отклонения от нормального внутриутробного развития, причины которых определить очень сложно. Так распорядилась природа, и ничего с этим не поделаешь. К ним относятся:
Каждое из этих отклонений требует от врачей и родителей особого отношения к вынашиваемому ребёнку, предельной внимательности, а самое главное - сохранения спокойствия. Чтобы не услышать от врача неутешительный диагноз, нужно попытаться исключить из своей жизни все факторы, которые могут стать причиной приобретённых патологий плода. Это - в силах каждой женщины, ожидающей ребёнка.
Звёзды с синдромом Дауна. Люди с синдромом Дауна могут быть одарёнными. Среди знаменитостей с такой врождённой патологией - художник Раймонд Ху, чемпионка по плаванию Мария Ланговая, адвокат Паула Саж, актёры Паскаль Дюкенн и Макс Льюис, музыкант и композитор Рональд Дженкинс.
Профилактика патологий плода предполагает исключение из жизни молодой мамы тех факторов, которые могут спровоцировать развитие внутриутробных отклонений. К самым распространённым причинам таких заболеваний относятся следующие.
Наследственность
Если вы знаете о наличии у вас в роду генетических отклонений, ещё перед зачатием необходимо пройти ряд обследований и анализов.
Неблагоприятные условия окружающей среды
Работа мамы на химическом заводе, в лаборатории с токсическими веществами, проживание рядом с крупными промышленными предприятиями или радиационной зоне может привести к необратимым последствиям.
Неправильный образ жизни
Внешние уродства новорождённых очень часто обусловлены курением, алкоголизмом, наркоманией, недостаточностью или скудностью питания матери во время беременности.
Заболевания
Вирусные и бактериальные заболевания могут обернуться для малыша самыми опасными патологиями:
Венерические заболевания не менее опасны для внутриутробного развития плода:
Чтобы избежать таких опасных последствий для жизни и здоровья ещё не рождённого малыша, родители должны сделать всё возможное, чтобы устранить выше перечисленные причины. Уйти с вредной работы, переехать подальше от промзоны, бросить курить и пить, полноценное питаться, избегать болезней и пролечивать их при первых же симптомах. Узнать о патологии плода можно уже в 12 недель, когда производится первое обследование на её наличие.
Многоговорящая статистика. При алкоголизме матери токсикозы обнаруживаются в 26 %, внутриутробная гибель ребёнка - в 12%, выкидыши - в 22%, тяжёлые роды - в 10%, недоношенные дети - в 34%, родовые травмы - в 8%, асфиксия - в 12%, ослабленные новорождённые - в 19%.
Пренатальная диагностика отклонений в развитии плода - сложный и ёмкий процесс. Один из самых важных этапов - скрининг патологии плода, который представляет собой комплекс обследований, назначаемых беременным в 12, 20 и 30 недель. Как правило, это исследование крови на наличие биохимических сывороточных маркеров хромосомных нарушений. Обычно проверка плода на патологии включает в себя следующие мероприятия.
I триместр (двойной тест):
II триместр (тройной тест на патологию плода):
Обязательным дополнением к анализам крови является УЗИ. Оценка результатов всегда комплексна. Однако анализ крови на патологию плода вкупе даже с УЗИ не может дать 100% гарантии, поэтому при подозрении на отклонения проводятся инвазивные методы диагностики: хорионбиопсия и кордоцентез.
Это получение ткани хориона на выявление и профилактику хромосомных болезней, носительство хромосомных аномалий и моногенных болезней. Производится в виде пункции матки, которая может осуществляться через брюшную стенку, влагалище или шейку матки специальными щипцами или аспирационным катетером.
Те родители, которые хотят знать, как определить патологию плода на ранних сроках, могут воспользоваться данным анализом, так как его основное преимущество - выполнение диагностики уже на 9-12 неделях, а также быстрое получение результатов (2-3 дня). Показания к проведению:
Данный анализ на патологию плода достаточно болезненный и может спровоцировать кровотечение, но при опытном медицинском персонале всё проходит без осложнений.
Это метод получения пуповинной (кордовой) крови ребёнка для исследования. Производится обычно параллельно амниоцентезу (анализу околоплодных вод). Возможен не ранее 18 недель.
Под инфильтрационной анестезией через брюшную переднюю стенку делают прокол иглой и выкачивают из сосуда пуповины необходимое количество крови. Такое обследование плода на патологии может выявить хромосомные и наследственные заболевания, резус-конфликт, гемолитическую болезнь.
Подробнее о методе здесь.
Одна из самых верных и надёжных диагностик - ультразвуковое исследование. Многих родителей волнует, какие патологии плода можно выявить при беременности на УЗИ, а какие могут остаться, что называется, «за кадром».
УЗИ на 12 неделе выявляет:
На 20 неделе практически все видимые патологии плода на УЗИ могут быть диагностированы. Это объясняется тем, что большинство внутренних органов и систем малыша уже хорошо сформированы.
На 30 неделе ультразвуковое исследование может лишь подтвердить или опровергнуть данные, полученные другими методами (с помощью анализа крови, кордоцентеза, хорионбиопсии).
Теперь - о том, какие патологии плода не выявляет УЗИ:
Однако последняя группа из этих отклонений не ускользает всё-таки от врачей, так как их помогает выявить анализ крови беременной на патологию плода и другие методы диагностики.
Молодая мама не может сама почувствовать никаких симптомов того, что с её малышом что-то не в порядке. Только комплекс диагностических мероприятий на разных этапах беременности может выявить отклонения. Таким образом, признаки патологии плода на ранних сроках, выявляемые УЗИ, должны быть визуально заметны. Это внешние отклонения в его развитии: форма черепа, соотношение размеров, особенности кожных складок и др.
К сожалению, бывают случаи, когда ребёнок рождается с патологиями, не выявленными пренатально. Происходит это либо из-за неопытности и непрофессионализма медицинского персонала, либо из-за неисправности или ветхости ультразвукового оборудования.
Факты. Благодаря УЗИ, вовремя выявляется до 80% врождённых патологий у плода, из них в 40% случаев беременности прерываются из-за тяжёлых, приводящих к инвалидности или несовместимых с жизнью пороков.
Существует группа женщины, которые попадают под самое пристальное внимание генетиков, так как риск развития отклонений очень велик. У них в обязательном порядке берётся кровь на патологию плода и проводятся остальные диагностические мероприятия на разных этапах беременности. Это следующие случаи:
Если женщина попадает в группу риска, ей проводят подробную консультацию, как узнать, есть ли патологии у плода, и назначают все необходимые для этого мероприятия. Основная цель таких скринингов - выяснить, можно ли помочь ребёнку и оставлять ли такую беременность до родоразрешения.
Внимание: радиация! Если молодая мама была облучена радиацией, ей нужно обязательно сообщить об этом врачу, так как именно по этой причине чаще всего рождаются детки с необратимыми и неисправимыми внешними уродствами.
Дальнейшее развитие событий во многом зависит от того, на каком сроке выявляются патологии плода (чем раньше, тем лучше) и какое именно отклонение было диагностировано. Врач может только посоветовать, но решение принимают сами родители.
Если генетическая мутация сильна и влечёт за собой неизбежную гибель ребёнка (внутриутробную или на первом году жизни), предлагается абортирование. Если внешние уродства малочисленны, современная пластическая хирургия творит чудеса, и ребёнок в будущем может выглядеть так же, как и остальные детки. Каждый случай слишком индивидуален и неповторим, поэтому требует особого подхода.
Если были выявлены патологии развития плода, родителям нужно прежде всего прислушиваться к мнению врачей. Если отклонения слишком серьёзны и сделают жизнь малыша в будущем невыносимой и при этом у молодой пары есть все шансы в следующий раз зачать здорового ребёнка, медики предлагают прерывание беременности. Каждый случай уникален и требует индивидуального подхода.
Правильное решение можно принять, взвесив все «за» и «против». Нельзя впадать в панику или отчаяние: это только усугубит положение ситуации. Современная медицина творит чудеса, и нужно всецело положиться в этом деле на профессиональное мнение опытного, знающего в этом толк врача.
Похожие презентации:
Были сообщения о случаях развития глухоты у детей, подвергшихся внутриутробному
воздействию стрептомицина или хинина. Глюкокортикоиды нередко способствуют
расщеплению верхнего неба и губы (1:1000).
Тетрациклины, введенные матери приблизительно в 8-9 нед беременности, откладываются в
костях плода и угнетают рост костей у плода и новорожденного, могут также вызывать изменение
цвета зубов и развитие врожденной катаракты.
Назначение салицилатов связывали с самопроизвольным абортом, недоношенностью и
геморрагической пневмонией у плода, а при использовании на поздних сроках - с закрытием
боталлова протока.
В последние 20 лет стало очевидно: повреждающее действие лекарственных препаратов на плод
часто выражается не в возникновении анатомических дефектов. Так, применение андрогенов,
эстрогенов и прогестинов иной раз приводило к субанатомическим нарушениям сексуального
поведения у мужчин и женщин.
Стадии внутриутробного развития
Статьи по теме: | |
Душевнобольное искусство
О том, что психическими расстройствами страдали Ван Гог и Камилла... Расторопша — лечебные свойства уникальной травы и продуктов из нее Расторопша семена полезные свойства и противопоказания
Довольно высокое растение, которое имеет крупные пурпурные или лиловые... Сценарий на юбилей любимой маме Угадай мелодию их кинофильмов
За плечами долгий брак,Он не шутка, не пустяк!Шестьдесят он длится лет,В... |