Помимо распространенных детских заболеваний, встречаются и те, которые регистрируются у малышей довольно нечасто. Одной из таких патологий является дисметаболическая нефропатия . С этим состоянием чаще всего встречаются нефрологи, чем педиатры.

Что это такое?

Дисметаболическая нефропатия - это патологическое состояние, которое приводит к нарушенной работе почек. Этот клинический симптомокомплекс – совсем не отдельное заболевание. К развитию данного неблагоприятного и даже опасного состояния у ребенка могут приводить различные заболевания.

Если доктор выявляет у малыша дисметаболическую нефропатию, то это говорит о наличии целого комплекса нарушений в мочевыводящих органах и почках.

По статистике, у каждого третьего малыша встречаются клинические признаки данного состояния. Дисметаболическая нефропатия - это совсем не диагноз и даже не приговор. При устранении причин, которые способствовали ее развитию, она полностью исчезает. Для этого требуется своевременная диагностика и проведение соответствующего лечения основного заболевания.

Обычно признаки дисметаболической нефропатии встречаются у детей внепланово. При проведении скрининга мочи врачи выявляют в ней изменения, которые являются клиническими признаками функциональных нарушений в работе почек. Данное патологическое состояние может развиться в разном возрасте. Длительное течение дисметаболических нефропатий приводит к развитию у ребенка нефротического синдрома.

Это состояние проявляется стойкими отеками, которые преимущественно располагаются на лице и верхней половине тела. Нефротический синдром обычно регистрируется у 13-16 из 100 000 малышей. Существуют популяционные особенности в заболеваемости.

Для устранения данного патологического состояния требуется назначение комплексного лечения, которое обычно составляется детским нефрологом.

Причины

Дисметаболическая нефропатия у детей это, прежде всего, нарушенный обмен веществ. Стойкие изменения приводят к тому, что в моче малыша появляются различные кристаллы солей. По своему составу они могут быть разными. Это в большей степени определяется химическим составом камней.

К развитию дисметаболической нефропатии у малышей приводят множественные причины. В некоторых случаях установить их достаточно сложно. Нередко патологическое состояние работы почек развивается в результате сразу нескольких причинных факторов одновременно. К развитию выраженного нарушения в работе почек приводят:

• различные интоксикации химическими веществами;
• сильные отравления различными промышленными продуктами;
• неправильное и нерациональное питание;
• анатомические дефекты, возникшие сразу после рождения ребенка.

Также ученые говорят о наличии врожденных форм заболевания. В этом случае изменения в работе почек наблюдаются уже в течение первых месяцев после рождения ребенка. Приводит к этому состоянию, как правило, осложненное течение беременности. Если во время вынашивания плода у будущей мамы развивается тяжелый гестоз или токсикоз на поздних сроках, то это существенно увеличивает риск появления функциональных нарушений мочевыделительных органов у ребенка.

Также к врожденной форме дисметаболической нефропатии приводят внутриутробные состояния, при которых возникает гипоксия плода. Если кислородное голодание тканей возникло на ранних стадиях беременности, то это способствует нарушению органогенеза. При этом закладка и внутриутробное развитие почек нарушается. Впоследствии у ребенка могут возникнуть различные заболевания мочевыводящих путей: острый гломерулонефрит с нефротическим синдромом, пиелонефриты и другие. Нефротическая форма гломерулонефрита у маленького ребенка – достаточно опасная болезнь, которая требует обязательной консультации с нефрологом и назначения специального лечения. В некоторых случаях терапия пожизненная.

Многие исследователи говорят о наследственной предрасположенности. Если у родителей или близких родственников есть склонность к мочекаменной болезни, то часто и у ребенка появляются характерные изменения.

Некоторые генетические мутации также способны провоцировать нарушения в работе почек. Такие случаи встречаются достаточно редко.

Идиопатический вариант дисметаболической нефропатии также регистрируется в детской практике. Это клиническое состояние устанавливается методом исключения. Обычно для этого врачи проводят расширенную дифференциальную диагностику, исключающую все возможные альтернативные причины, которые могли бы вызвать нарушения в работе почек у ребенка. Встречается идиопатическая нефропатия у малышей раннего возраста.

Классификация

В основе любой дисметаболической нефропатии лежат выраженные нарушения обмена. Это проявляется отклонениями в нормальном химическом составе мочи и появлении различных кристаллов солей. В зависимости от входящих в их состав веществ выделяют несколько вариантов данного состояния.

С учетом химического состава кристаллов выделяют следующие клинические варианты:

• Оксалатурия - состояние, при котором в моче появляется большое количество оксалатов. Этот патологический процесс обусловлен системными нарушениями кальциевого обмена в организме. Избыточное образование щавелевой кислоты приводит к появлению в моче ее кристаллов (оксалатов). Данное состояние может быть разной степени выраженности. Самые незначительные признаки появляются при 1 степени оксалатурии.
• Уратурия. Характеризуется появлением в остатке мочи уратных кристаллов. Данная патология может быть первичной и вторичной. Синдром Леша - Найхана считается основной наследственной причиной появления большого количества уратных скоплений в моче у детей. Различные виды гемолитической анемии, эритремия, миеломная болезнь, пиелонефрит - являются самыми распространенными заболеваниями, приводящими к появлению уратной дисметаболической нефропатии у детей.

• Фосфатурия. Характеризуется появлением в общем анализе мочи большого количества фосфатных кристаллов. Часто к данному патологическому нарушению приводят различные инфекционные заболевания, развивающиеся в почках. Болезни ЦНС, а также различные патологии паращитовидных желез приводят к нарушению фосфорного обмена в детском организме. Существуют также лекарственные формы фосфатной дисметаболической нефропатии, вызванные длительным приемом противоопухолевых препаратов, тиазидных мочегонных, салицилатов, а также циклоспорина А.
• Цистиновая форма. Возникает у малышей при нарушении в обмене цистина. Это вещество является основным продуктом обмена метионина. Избытки кристаллов цистина начинают откладываться в почечных канальцах, интерстициальной ткани почек, селезенке и печени, лимфатических узлах, кровяных тельцах, спинном мозге. Вторичная цистиновая дисметаболическая нефропатия может развиться при некоторых вариантах пиелонефрита или тубулярном интерстициальном нефрите.
• Смешанная. Характеризуется появлением различных видов кристаллов. Может быть врожденной и приобретенной. Вторичные формы смешанной дисметаболической нефропатии встречаются при различных хронических заболеваниях почек и мочевыводящих путей. Регистрируется у малышей любого возраста.

Симптомы

Многие формы дисметаболической нефропатии протекают бессимптомно. Малыша может ничего не беспокоить. Поведение и самочувствие ребенка при этом никак не изменяется. Выявляются патологические нарушения в почках, как правило, во время сдачи общего анализа мочи. Появившиеся в нем различные кристаллы, свидетельствует о наличии у малыша проблем с обменными процессами.

В некоторых случаях же нефропатия протекает с появлением различных неблагоприятных признаков. Обычно они бывают системными. Так, у малышей, имеющих врожденную оксалатурию, имеются также признаки артропатий, подагры, спондилеза, мочекаменной болезни, сахарного диабета. Это сочетанные патологические состояния. Они возникают в результате исходного нарушения в обмене веществ в организме на разных уровнях.

Нарушения обмена веществ наблюдаются при всех клинических вариантах дисметаболической нефропатии.

Малыши, имеющие обменные функциональные нарушения почек, также часто страдают ожирением, аллергическими патологиями, гипотонией. У них возникают проблемы с мочеиспусканием, может появиться небольшое жжение или болезненность при мочеиспускании. Симптомы дисметаболической нефропатии - весьма не специфические и во многом зависят от основного заболевания.

Диагностика

Обнаружить нефропатию самостоятельно в домашних условиях - довольно трудная и порой просто невыполнимая задача. В некоторых случаях кристаллы можно обнаружить при сливании из детского горшка мочи. Она становится достаточно мутной и имеет выраженный белый осадок. В норме моча имеет соломенно-желтую окраску и довольно прозрачна. Появление мутности или осадка обязательно должно насторожить родителей и мотивировать их на обращение за консультацией к врачу.

В установлении диагноза дисметаболической нефропатии обязательно участвует детский уролог или нефролог. Эти специалисты обладают необходимыми знаниями, а, главное, опытом лечения таких патологических состояний у детей. После проведения клинического осмотра и обследования они порекомендуют несколько дополнительных анализов, которые помогут уточнить диагноз.

К базовой диагностике дисметаболической нефропатии относится обязательное проведение общего анализа крови. Этот простой и доступный лабораторный тест позволяет выявить различные кристаллы солей в мочевом остатке, определить плотность и удельный вес мочи, а также распознать белок. Количество лейкоцитов и эритроцитов в данном анализе устанавливает присутствие у ребенка каких-либо заболеваний почек и мочевыводящих путей, которые могли бы стать причиной появления у него метаболической нефропатии. В ряде сложных диагностических случаев врачи прибегают к назначению более специфических анализов мочи. Анализ мочи по Нечипоренко помогает выявить некоторые латентные формы пиелонефрита и гломерулонефрита, которые часто приводят к развитию нарушений обмена в почках у малышей.

Если причиной заболевания почек стала бактериальная инфекция, то тогда уместным будет проведение бактериологического исследования мочи с определением чувствительности к антибиотикам.

Обычно этот анализ выполняется в течение недели и дает точное описание о том, какая патогенная микрофлора находится в моче. Этот тест дает врачам больше возможностей назначить адекватное и правильное лечение.

Для выявления камней в почках, а также для установления различных структурных патологий назначается ультразвуковое исследование с допплер-картированием. Для каждого заболевания мочевыводящих путей характерны свои специфичные эхопризнаки. С помощью высокоточного обследования можно выявить различные патологии почек даже на самых ранних стадиях. Метод - безопасный и может применяться даже у самых маленьких пациентов.

Для детей более старшего возраста в некоторых случаях применяют обзорную урографию. С помощью введения специального контраста оценивается работа почек, и выявляются функциональные нарушения, связанные с патологиями выведения мочи. Фото с изображением результата обзорной урографии дает специалистам полноценную картину об имеющихся патологиях почек и мочевыводящих путей.

Лечение

Терапия дисметаболической нефропатии индивидуальна для каждого ребенка. Многообразие клинических вариантов болезни обуславливает применение различных тактик для устранения неблагоприятных последствий нарушенного обмена веществ. Выбор лечения остается за детским урологом или нефрологом.

Доктор устанавливает длительность и интенсивность терапии исходя из физиологических особенностей ребенка и наличия у него сопутствующих хронических заболеваний.

Для лечения нарушенного обмена веществ в почках применяют:

• Диету. Питание малышей должно быть калорийным и соответствовать возрастным нормам по всем необходимым нутриентам. Из детского меню исключаются все наваристые и крепкие мясные бульоны, которые содержат довольно много различных экстрактивных веществ. При склонности к образованию оксалатов следует ограничить в питании употребление клюквы, брусники, щавеля, свеклы, моркови, свежей зелени. Также ограничению подлежат кондитерские сладости, содержащие в своем составе какао-бобы.
• Фитотерапия. Успешно применяется для нормализации химического состава мочи у малышей уже на протяжении многих лет. Давно замечено, что некоторые лекарственные травы обладают уросептическим действием и нормализуют работу почек. Применять их можно в качестве чая или добавлять в еду.
• Достаточный питьевой режим. Для того чтобы в почках не застаивались кристаллы, и не наступила мочекаменная болезнь следует употреблять достаточное количество воды за сутки. В среднем, школьник должен выпивать не менее 1-1,5 литров жидкости. Поступающая в организм вода обеспечивает нормальную работу почек и снижает риск развития дисметаболической нефропатии.

Еще больше информации о нефропатии смотрите в следующем выпуске программы "Медицинский Вестник".

Достижения нефрологии в последние десятилетия убедительно показывают, что наследственные и врожденные заболевания почек должны быть известны не только педиатрам, но и интернистам-нефрологам. Это связано с несколькими факторами .

Первое — болезнь, начавшись или впервые проявившись в детском возрасте при существующих методах терапии, давая длительные ремиссии, оказывается предметом наблюдения терапевтов.

Второе - ряд наследственных и врожденных заболеваний почек может впервые проявиться у взрослого человека. Примером тому среди генетически-детерминированных нефропатий является «взрослый тип поликистозной болезни». Относительно врожденных уронефропатий это положение иллюстрируется данными, изложенными в резолюции 2-го Всесоюзного съезда урологов (Киев, 1978): «Аномалии и пороки развития органов мочевой системы у взрослых обнаруживаются в 2 раза чаще, чем у детей, так как длительное время они клинически не проявляются».

И, наконец, третье - при наличии заболевания почек у взрослых членов семьи необходимо разъяснить им целесообразность получения медико-генетической консультации при решении вопроса о возможности иметь ребенка, а при его рождении - о важности наблюдения такого ребенка у специалиста для профилактики возможного заболевания почек.

Современная клиническая генетика показывает, что молекулярную основу имеют не только наследственные энзимопатии, передающиеся по классическим законам Менделя [Бочков Н. П., 1978; Барашнев Ю. И., Вельтищев Ю. Е., 1978]. К генетически детерминированным заболеваниям почек относятся и те, которые развиваются под воздействием неблагоприятных факторов внешней среды, но связаны с наследственным полиморфизмом белков-ферментов или структурных белков. В этих случаях речь идет либо о полигенно наследуемых нефропатиях либо о заболеваниях почек, развивающихся при наличии предрасположенности к их возникновению. Не все наследственные нефропатии - врожденные.

Термин «семейная нефропатия » не является синонимом «наследственной», а говорит только о том, что болезнь почек имеется у нескольких членов одной семьи. Эти заболевания бывают как наследственными, так и ненаследственными. В последнем случае болезнь может быть связана с воздействием одного и того же вредного фактора. В частности, это возможно при заражении нескольких членов семьи нефритогенным штаммом стрептококка. Правда, реализация действия этого стрептококка, по-видимому, будет больше в тех семьях, где имеется предрасположенность к развитию заболевания почек.

Под врожденными болезнями почек понимают те состояния, которые существуют уже при рождении ребенка. Однако не всегда врожденные нефро- и уропатии проявляются или обнаруживаются при рождении. Это связано в большей степени с разрешающей способностью методов исследования, с одной стороны, и своевременностью исследования - с другой. Врожденные болезни почек, как и других органов, могут быть связаны с наследственными и ненаследственными факторами.

К последним относятся все врожденные пороки развития органов мочевой системы, обусловленные тератогенными воздействиями внешней среды в процессе эмбрионального развития плода. Они могут быть фенокопиями наследственных пороков развития органов мочевой системы. Не все наследственные болезни являются в полном смысле слова врожденными, так как проявляются в поздние возрастные периоды. Однако генный дефект и сопряженный с ним дефект фермента или структурного белка существуют с момента мутации, но просто не реализуются до определенного времени.

Наследственные нефропатии - заболевания органов мочевой системы, этиологическим фактором которых является генная мутация. Если она реализуется в болезнь только в условиях воздействия неблагоприятных факторов внешней среды, то речь идет о заболевании почек с наследственным предрасположением. Внешние факторы (попадание в организм нефритогенных штаммов стрептококка, вирусов, переохлаждение и др.) служат для этих заболеваний этиологическими, но они проявляют свое действие только у лиц с определенным сочетанием наследственных признаков. Если все заболевания почек разделить на группы в зависимости от роли средовых и генетических факторов, то окажется, что резких переходов между ними нет, но возможно выделение следующих четырех групп:

1. Наследственные нефропатии, где этиологический фактор - мутация, проявление которой не зависит от среды. Внешние средовые влияния сказываются только в степени выраженности симптомов заболевания. К такого рода наследственным заболеваниям относятся наследственный нефрит, тубулопатии.

2. Наследственные заболевания почек, где мутация остается этиологическим фактором, однако для пенетрантности, проявляемое мутации генов необходимы соответствующие условия, создаваемые вредными влияниями среды. К ним могут быть отнесены дизметаболические нефропатии, проявляющиеся при неправильном питании, в условиях нарушения режима (недостаточное поступление жидкости), при повторных инфекционных заболеваниях.

3. Заболевания, где этиологическими факторами оказываются внешние воздействия, однако частота возникновения патологии и тяжесть течения заболевания существенно зависят от наследственной предрасположенности. К этой группе патологии могут быть отнесены формы ГН и пиелонефрита, возникающие при наличии в семье метаболических расстройств, иммунодефицитных состояний. Четкой грани между заболеваниями второй и третьей групп провести нельзя.

4. Заболевания, в происхождении которых наследственность значения не имеет. Сюда могут быть отнесены травмы почек, отравления, вызывающие почечный синдром. Генетические факторы оказывают влияние только на течение патологического процесса - характер восстановительных процессов, степень компенсации и т. д.

Особую группу заболеваний почек составляют нефроуропатии, развивающиеся при хромосомных болезнях. Хромосомные болезни - большая группа клинически различных патологических состояний, этиологическим фактором которых являются хромосомные или геномные мутации. Хромосомные болезни, как правило, по наследству не передаются и характеризуются множественными пороками развития различных органов. При различных вариантах хромосомных аберраций наблюдаются разные сочетания анатомических аномалий органов мочевой системы, могут быть нефропатии типа почечных дисплазий . В случаях хромосомных болезней обращение к врачу именно по поводу почечной патологии наблюдается редко, однако подобные случаи возможны.

У девочки от молодых здоровых родителей в 9-месячном возрасте появилась гематурия, которая сохранялась в последующие годы. В возрасте 6 лет поступила в клинику с предположительным диагнозом: гематурическая форма ГН. Обращали на себя внимание отставание в физическом развитии (рост на 20 см ниже средневозрастного), диспропорция туловища, короткопалость, короткая шея, нерезко выраженные крыловидные складки. Обнаружены абактериальная лейкоцитурия, непостоянная гематурия: функциональное состояние почек по данным биохимических и рентгенорадиологических исследований удовлетворительное.

Обе чашечно-лоханочные системы имеют признаки несовершенного строения: справа - расщепление лоханки с деформацией верхней чашечки, слева - расщепление лоханки с изолированной верхней чашечкой без признаков вторичных изменений. Выявлен стеноз проксимального отдела уретры. Совокупность внешних аномалий телосложения (более 15 стигм дизэмбриогенеза) побудило провести цитогенетическое исследование культуры лейкоцитов крови, которое выявило отчетливый ХО-мозаицизм.

Заключение: случайное выявление на первом году жизни, торпидное течение нефропатии было причиной обращения за специализированной нефрологической помощью. Поставлен диагноз нефропатии, развивающейся в связи с хромосомной болезнью: синдромом Шерешевского - Тернера.

К перинатальной почечной патологии прежде всего должны быть отнесены заболевания, развивающиеся при несовместимости матери и плода по антигенам; чаще это Rh- к АВ0-несовместимость. Наиболее типичной в этом плане оказывается гемолитическая болезнь новорожденных, при которой в случаях неблагоприятного исхода в почках обнаруживаются признаки дизэмбриогенеза и вторичные изменения, связанные с интенсивным процессом гемолиза, развивающегося как в антенатальный, так и постнатальный период развития ребенка [Никитина Л. В., 1978]. К перинатальной патологии могут быть отнесены врожденный НС финского типа, «младенческий вариант» поликистозной болезни, имеющий аутосомно-рецессивный тип передачи, некоторые тубулопатии. Впервые проявившись в перинатальном периоде, эти нефропатии (как наследственные, так и врожденные), как правило, бурно прогрессируют и имеют неблагоприятный исход.

С генетической точки зрения наследственные нефропатии могут быть разделены на три большие группы: заболевания, связанные с хромосомными аберрациями, генными мутациями и возникающие при наследственной предрасположенности (табл. 1). При наличии генных мутаций наследственные нефропатии подразделяются на подгруппы в зависимости от типа передачи: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный фенотипы и специальный с Х-хромосомой.

Многие вопросы, касающиеся типа наследования ряда болезней почек, продолжают изучаться. В перечне наследственных заболеваний С. Carter (1974) включил в разные группы моногенно наследуемых заболеваний синдром Альпорта и наследственный нефрит без тугоухости. По перечню наследственных болезней, данных в 1976 г. В. А. Маккьюсиком, наследственный нефрит без тугоухости и синдром Альпорта отнесены в группу аутосомно-доминантного фенотипа.

Исследования, проведенные В. В. Фокеевой (1978), позволяют синдром Альпорта и наследственный нефрит без тугоухости рассматривать как различные варианты единого в клиническом, функциональном и морфологическом отношениях генетически-детерминированного заболевания, при котором имеется доминантный тип наследования, сцепленный с Х-хромосомой. Однако в работах последних лет вновь поднимается вопрос о генетической гетерогенности заболевания, в частности, о возможности передачи от отца к сыну .

Таблица 1

Наследственные нефропатии (по данным НИИ педиатрии и детской хирургии МЗ РСФСР за 1971-1980 гг.)

Класс болезней	Нозологические формы	Число больных
Хромосомные аберрации: трисомия D трисомия Е трисомия 21 делеция 4 синдром ХО	Гидронефроз, поликистоз Удвоение, подковообразная почка Гипопластическая дисплазия Подковообразная почка, удвоение Ротация почки, стеноз уретры
Генные мутации тип наследования: аутосомно-доминантный аутосомно-рецессивный сцепление с Х-хромосомой Нефропатии при генетической предрасположенности	Наследственные аномалии мочевой системы «Взрослый тип» поликистозной болезни Гипопластическая дисплазия Дистальный тип почечного тубулярного ацидоза (ПТА) Болезнь де Тони-Дебре-Фанкони. Нефронофтиз Фанкони. Периодическая болезнь с амилоидозом. Периодическая нейтропения с амилоидозом. Глюкозурия Фосфат-диабет Наследственный нефрит: Без тугоухости - синдром Альпорта Дизметаболические нефропатии (включая мочекаменную болезнь). Семейные нефропатии. Волчаночный нефрит	2,51 0,18 0,18 0,61 0,12 0,30 0,18 0,06 0,18 0,12 6,73 1,77 10,33 3,31 0,12
Роль генетических факто­ров изучается	Пиелонефрит и инфекция мочевых путей Интерстициальный нефрит Нефрит при болезни Шенлейн - Геноха Гипопластическая дисплазия Сочетанная патология почек Туберкулез почек
Всего больных в клинике...

Не решены вопросы, касающиеся определения аномального полипептида, ответственного за развитие той или иной наследственной патологии почек. Клинические варианты наследственных тубулопатий в достаточной мере индептифицированы, характер энзиматических дефектов при тубулопатиях до сих пор не расшифрован. При диффузной ангиокератоме Фабри доказано, что повреждение определенных клеточных систем связано с наследственным дефектом в ферментной системе церамидтригексозидазы.

Липоидная субстанция, поражающая ретикулоэндотелиальную систему и почки, представляет в основном тригексозоцерамид. Высокий уровень церамида обнаружен в крови и моче больных. Это вещество, откладываясь в сосудах, снижает их сократительную способность, приводит к эктазиям и необратимым функциональным расстройствам. Синдром Бартера расшифровывается в настоящее время как первичная тубулопатия, связанная с нарушением активности простогландин - синтетазы .

Наследственный нефрит, наследственные аномалии строения органов мочевой системы, наследственные варианты почечных дисплазий развиваются, по-видимому, в связи с генетическим дефектом синтеза структурного белка почечной ткани. При разных нефропатиях имеется качественно неоднородный дефект структурного белка, что и определяет клиническую и морфологическую вариабельность патологии. Это проявляется в своеобразии экскреции оксилизингликозидов с мочой при наследственном нефрите [Вельгищев Ю. Е., 1981; Tina, 1979] и гипопластической дисплазии .

В клинической практике наследственные и врожденные заболевания почек классифицируются в зависимости от наличия анатомического или гистологического дефекта строения органов мочевой системы, выраженности ферментопатии (тубулопатии) [Игнатова М. С., Вельтищев Ю. E., 1978]. При такого рода классификации не дифференцируются наследственные и врожденные нефропатии в связи с их фенотипической близостью. Приводим классификацию наследственных и врожденных заболеваний органов мочевой системы с клинических позиций.

I. Анатомические дефекты строения органов мочевой системы

1. Анатомические аномалии почек: количественные (агенезия, аплазия, добавочные почки) позиционные (дистопия, нефроптоз, ротация) формальные (подковообразная почка, S-образная почка)

2. Аномалии мочеточников, мочевого пузыря и уретры

2. Вторичные - при наследственной патологии обмена веществ (галактоземия, цистиноз, подагра и др.)

3. Дизметаболическая нефропатия с кристаллурией при семейной нестабильности клеточных мембран

IV. Наследственный нефрит

1. Синдром Альпорта

2. Наследственный нефрит без тугоухости

V. Почечный амилоидоз

Дифференцирование наследственных заболеваний от патологии почек, связанной с эмбрио- и фетопатиями, осуществляется на основании клинико-генетических исследований. Однако детальное исследование семей приводит нередко к выводу, что тератогенные влияния на плод проявляются в случае существования факторов, предрасполагающих к развитию патологии.

В семье Ш., отец здоров, мать на протяжении последних 10 лет находится под наблюдением по поводу периодически появляющейся протеинурии. Она - зубной врач, работала в стоматологическом кабинете более 3 лет до рождения первого ребенка. Во время беременности протеинурия возрастала. Дети 5 и 3 лет поступили для обследования по поводу торпидно протекающей нефропатии, проявившейся с первых месяцев жизни в виде протеинурии, гематурии, кратковременной лейкоцитурии. Дети на 2σ отстают по росту и массе тела от своих ровесников.

У обоих более 10 внешних стигм дизэмбриогенеза, причем у старшего при рождении был выявлен правосторонний микрофтальм, потребовавший энуклеации глаза и его протезирования. У обоих выражена стойкая сосудистая гипотония. При экскреторной урографии у старшего брата обнаружена тазовая дистопия.правой почки. У обеих братьев и матери имеются анатомические признаки почечного дизэмбриогенеза, у мальчиков - признаки снижения функции почек тубулярного типа. Диагноз: семейная нефропатия.

Заключение: раннее выявление патологического мочевого синдрома, торпидность течения нефропатии, наличие множественных внешних и соматических признаков дизэмбриогенеза позволяют предположить наличие нефропатии врожденного характера. При биопсии почки у старшего брата найдены признаки гипопластической дисплазии. В качестве тератогенов может обсуждаться роль вибрации и ряда химикалиев, с которыми работают стоматологи. Известно, что мутации у них встречаются достоверно чаще, чем в популяции [Василяускене И. В. и др., 1978]. Однако действие тератогенного агента в данном случае проявилось очевидно вследствие предрасположенности к почечной патологии у матери.

Клиническая нефрология

под ред. Е.М. Тареева

Представление о том, что все наследственные и врожденные заболевания должны проявиться в раннем детском возрасте, не соответствует действительности. Особенно это относится к врожденной патологии органов мочевой системы, так как она нередко развивается скрыто, прогрессирует без выраженных экстраренальных проявлений и нередко обращает на себя внимание лишь при развитии симптомов почечной недостаточности. При этом у ребенка может длительно отсутствовать мочевой синдром.

Своевременное определение врожденных аномалий строения почек и органов мочевыведения возможно еще в антенатальный период при своевременно проводимых УЗИ, однако отсутствие выявления аномалий строения OMC не исключает необходимости проведения нефрологического исследования ребенка, если уже в периоде новорожденности обращают на себя внимание стигмы дизэмбриогенеза. Особенно это необходимо, если в семье ребенка имеются родственники с заболеваниями почек.

Среди врожденных пороков развития OMC уже в периоде новорожденное™ выявляют, кроме агенезии, обструктивные уропатии с наслоением микробно-воспалительного процесса в почках и признаками сепсиса. При нарушениях уродинамики в более позднем периоде развития ребенка наслоение бактериального или абактериального тубулоинтерстициального процесса привлекает к себе внимание более, чем основа - врожденный анатомический дефект, причем особенно ярко подобный феномен проявляется в том случае, если анатомический порок развития впервые обнаруживается у взрослого человека.

На первом году жизни наиболее часто проявляют себя различные тубулопатии (цистинурия, первичная оксалурия, болезнь де Тони - Дебре - Фанкони). В конце первого, чаще на 2-м году жизни проявляется фосфат-диабет (витамин-О-резистентный рахит).

Нефропатия, связанная с гипопластической дисплазией, выявляется как нефритоподобное заболевание чаще в дошкольном или раннем школьном возрасте изолированным мочевым синдромом, снижением тубулярных функций. Другие формы почечных дисплазий могут обнаруживаться в различном возрасте. Кистозная дисплазия нередко манифестирует нефротическим синдромом.

Наследственный нефрит проявляется гематурией еще на первом году жизни. Изменения относительной плотности мочи могут встречаться в раннем возрасте у ребенка с нефронофтизом Фанкони.

Полигенно наследуемая патология (оксалатная, уратная нефропатия) может проявить себя в различном возрасте и даже у взрослых, но признаки диатеза в виде кристаллурии и нарушения функционального состояния цитомембран могут обнаруживаться в раннем детском возрасте.

Своеобразными маркерами врожденной и наследственной патологии являются случайность выявления, торпидность течения, раннее развитие почечной недостаточности.

Прогрессирование нефропатий, связанных с генетическими и тератогенными факторами в детском возрасте, может иметь несколько вариантов: наслоение иммунного процесса - чаще при гипопластической дисплазии, возможно при кистозной дисплазии, при аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек (АДПБП); наслоение микробно-воспалительного процесса - чаще при врожденных аномалиях строения почек и органов мочевыведения, при гипопластической дисплазии, при нейрогенной дисфункции мочевого пузыря, редко - при наследственном нефрите, нефронофтизе Фанкони, АДПБП.

Прогрессирующая дистрофия почечной паренхимы наблюдается при нефронофтизе Фанкони, олигомеганефронии, гипопластической дисплазии. Развитие ХПН в детском возрасте свойственно прежде всего наследственным и врожденным заболеваниям. Это было показано в монографии «Хроническая почечная недостаточность у детей» в совместной работе отечественных и немецких коллег]. В настоящее время данный факт подчеркивается в отчетах европейской и американской ассоциаций по диализу и трансплантации.

Классификация

• Наследственные нефропатии различают по типу наследования (аутосомно-доминантное, аутосомно-рецессивное, сцепленное с полом).
• Наследственные нефропатии подразделяют по уровню поражения почек (аномалии структуры, паренхимы, клеточных мембран и др.)

Наследственный нефрит

Наследственный нефрит - аутосомно-доминантное заболевание. Может проявляться только поражением почек или сочетанием с поражением слухового нерва - синдром Альпорта. Дефектный ген является доминантным и не связан с полом, он обязательно проявит себя независимо от того, есть ли в организме нормальный вариант этого же гена или нет.

Клинические проявления
Симптомы заболевания обычно появляются к 3-5-му году жизни, реже - на 1-м году жизни. Заболевание может протекать по типу пиелонефрита или хронического гломерулонефрита гематурической формы. В начальной стадии наследственного нефрита при сохраненной функции почек выявляются только гематурия, незначительная протеинурия, реже - лейкоцитурия. По мере прогрессирования мочевого синдрома может отмечаться повышение артериального давления, а в ряде случаев - и нефротический синдром.

Этот вид наследственного нефрита был впервые описан в 1927 г. южноафриканским врачом А. К. Альпортом и впоследствии получил его имя.

При синдроме Альпорта за счет поражения слухового нерва развивается глухота, чаще - у мальчиков в возрасте до 9 лет. Она может быть одним из первых симптомов заболевания, который нарастает при прогрессировании наследственного нефрита. У мальчиков к 10-14 гг. развиваются артериальная гипертония, хроническая почечная недостаточность; летальный исход наступает обычно в возрасте 25 лет. У девочек заболевание протекает латентно, имеется только микрогематурия, в редких случаях - незначительные нарушения слуха.

{module директ4}

Лечение
Лечение только симптоматическое. При повышении артериального давления проводится антигипертензивная терапия, при присоединении инфекционного заболевания - антимикробная терапия. При развитии хронической почечной недостаточности показаны гемодиализ, пересадка почки.

Нефронофтиз Фанкони

Нефронофтиз Фанкони, или семейный ювенильный нефронофтиз, семейное заболевание, протекающее с по-лиурией и постепенным развитием хронической почечной недостаточности.

Клинические проявления
Первые симпотомы заболевания появляются в 2-4-летнем возрасте. При анализе мочи выявляется незначительная протеинурия - до 1 г/л. Отеки обычно не развиваются, артериальное давление остается нормальным. Позже появляется пропорциональное отставание в физическом развитии, выявляется анемия, могут наблюдаться судороги неясного происхождения. Заболевание постоянно прогрессирует, что в итоге приводит к развитию хронической почечной недостаточности, от которой и наступает летальный исход в 10-15-летнем возрасте.

Лечение
Лечение в основном симптоматическое - проводятся мероприятия по предупреждению сопутствующих заболеваний, развития дегидратации. При хронической почечной недостаточности показаны гемодиализ, пересадка почки.

Нефрогенный несахарный диабет

Нефрогенный несахарный диабет - наследственное семейное заболевание, передающееся с доминантным геном Х-хромосомы и проявляющееся неспособностью почечных канальцев образовывать мочу нормальной относительной плотности. Половая Х-хромосома есть и у женщин, и у мужчин, поэтому болезнь выявляется у представителей обоего пола.

Клинические проявления
Выражены наиболее ярко у лиц мужского пола, у женщин - в основном стертая симптоматика заболевания. Это связано с тем, что у женщин имеются 2 Х-хромосомы, а у мужчин - 1. Проявления заболевания начинаются сразу после рождения - периодически без видимых причин повышается температура тела, не снимаемая приемом жаропонижающих лекарств, появляются диспепсические расстройства (рвота, запоры), симптомы дегидратации (жажда, полиурия). Максимального развития клиническая картина заболевания достигает после 1-го года жизни: дети выпивают более 5 л жидкости в сутки. При отсутствии своевременного выявления и лечения заболевания дети начинают отставать в умственном и физическом развитии. Мочевой синдром обычно отсутствует, формируется низкая относительная плотность мочи - 1002-1005.

Лечение
При выявлении заболевания назначаются обильное питье, бессолевая диета, ограничивается в рационе белок. Назначают заместительную терапию адиуретином.
При развитии обезвоживания необходимо проведение адекватной регидратационной терапии - насыщение организма жидкостью. При тяжелом течении заболевания назначают салуретики (гипотиазид) короткими курсами лечения. Наиболее часто летальный исход развивается в возрасте до 1 года при присоединении инфекционных заболеваний, развитии обезвоживания и хронического повышения температуры тела.

Online Тесты

• Тест на степень загрязненности организма (вопросов: 14)

  Существует много способов выяснения, насколько загрязнен Ваш организм Специальные анализы, исследования, а также тесты помогут внимательно и целенаправлено выявить нарушения эндоэкологии Вашего организма...

Наследственные нефропатии

Что такое Наследственные нефропатии -

Нефропатии - общее определение острых и хронических двусторонних поражений почек, которое следует отличать от понятия "нефропатия беременных". Термин "мембранозная нефропатия" применяется при особом варианте гломерулонефрита, который нередко развивается в рамках паранеопластического синдрома с его многообразными проявлениями, включающими и поражение почек. В каждом конкретном наблюдении необходимо использовать термин, соответствующий нозологической форме-нефрит, амилоидоз и т.д.; не следует пользоваться термином "нефропатия" как диагностическим. При всей условности этого понятия (подобно терминам "кардиопатия", "гепатопатия" и др.) термин удобен, что и позволяет использовать его в практической деятельности.

Наследственные нефропатии - заболевания почек, связанные с мутацией одного (моногенная патология) или нескольких (полигенное наследование) генов. Не все наследственные нефропатии в клиническом понимании являются врожденными.

Что провоцирует / Причины Наследственных нефропатий:

Наследственные нефропатии можно условно разделить на 3 группы:
1. Моногенно наследуемые, при которых проявление мутации гена не зависит от факторов внешней среды. Влияние среды сказывается только в степени выраженности симптомов заболевания. К этой группе относятся наследственный нефрит, включая синдром Альпорта, различные варианты почечных тубулопатий (синдром Фанкони, фосфат-диабет, первичная оксалурия), наследственные аномалии органов мочевой системы, поликистозная болезнь.
2. Наследственные заболевания почек, где мутация остается этиологическим фактором, однако для пенетрантности (проявляемости) патологии необходимы неблагоприятные воздействия внешней среды. К ним могут быть отнесены дисметаболические нефропатии, связанные с патологией щавелевой кислоты, пуринов, триптофанового обмена, и др. Развиваются они при неправильном питании, ограничении жидкости, повторных инфекционных заболеваниях, токсических, аллергических воздействиях.
3. Заболевания, где этиологическими факторами являются внешние воздействия (микробов, вирусов, токсинов), но реализация их воздействия происходит у индивидуумов с генетической предрасположенностью. Гломерулонефрит в семье, где имеются иммунодефицитные состояния, может быть расценен как патология, развивающаяся при наличии предрасположенности.

Особую группу заболеваний почек составляют нефро- и уропатии, развивающиеся при хромосомных болезнях, связанных с хромосомной или геномной мутацией. Хромосомные болезни, как правило, по наследству не передаются и характеризуются множественными пороками различных органов, в том числе и мочевой системы. Наследственные нефропатии не всегда имеют семейный характер. Это связано с возможностью первичной мутации у данного индивидуума, а также трудностями выявления аналогичных заболеваний в предыдущих поколениях при рецессивных вариантах наследования. Наследственные нефропатии дифференцируют от врожденных заболеваний почек (эмбриофетопатий), которые развиваются в связи с тератогенными воздействиями на плод.

С генетической точки зрения наследственные нефропатии подразделяются на группы в зависимости от типа передачи заболевания. К аутосомно-доминантным относятся "взрослый тип" поликистозной болезни, дистальный тип почечно-тубулярного ацидоза, наследственные аномалии почек Аутосомно-рецессивным путем наследуется "младенческий тип" поликистозной болезни, болезнь де Тони-Дебре- Фанкони, нефронофтиз Фанкони, финский тип врожденного нефротического синдрома. К наследственным нефропатиям, при которых генные мутации сцеплены с Х-хромосомой, относятся наследственный нефрит, фосфат-диабет.

Симптомы Наследственных нефропатий:

Для наследственных нефропатий, несмотря на их нозологический полиморфизм, характерен ряд общих клинических признаков. Во-первых, наличие однотипных заболеваний в семье, что отчетливо проявляется при сопоставлении родословных, во-вторых, длительное латентное течение, нередко с "изолированным мочевым синдромом", что чаще расценивается как одна из форм латентного гломерулонефрита, если имеется гематурия и протеинурия, или латентного пиелонефрита при наличии лейкоцитурии. Больным с наследственными нефропатиями свойственны множественные внешние и соматические стигмы дизэмбриогенеза (малые аномалии) Наконец, отмечается раннее снижение почечных функций, как правило, по тубулярному типу. Для некоторых вариантов патологии (дисплазия почек, тубулопатии, почечный аммлоидоз) характерно формирование почечной недостаточности уже в детском возрасте.

Наследственные и врожденные нефропатии отличаются выраженным клиническим полиморфизмом даже в рамках одной нозологической формы патологии у членов одной семьи. Однако для них характерны и общие проявления: случайность обнаружения, торпидность течения, склонность к прогрессированию с ранним снижением почечных функций по тубулярному типу.

Маркером наследственных и врожденных заболеваний различных органов и систем, в том числе почечных, считается наличие стигм дизэмбриогенеза соединителыюй ткани, или малых аномалий развития. Чаще всего встречаюгея расширенное переносье, аномальное строение ушных раковин, высокое (готическое) небо, варусная девиация мизинца, тенденция к птеродактили и, гипертелоризм глаз и сосков, сандалевилная шель, тенденция к синдактилии II и III пальцев ног. Среди соматических стигм чаще наблюдаются костные аномалии и аномалии ОМС: бугристость контуров почек, аномалии чашечек, обструкция прилоханочных отделов мочеточников. Встречаются и более редкие внешние и соматические аномалии: добавочные соски, дополнительный ряд зубов в челюсти и др. Число малых аномалий, превышающих 15, чаще всего является признаком хромосомной болезни.

Отставание роста и физического развития - нередкий признак врожденного или наследственного заболевания ОМС, хотя может наблюдаться и при хроническом течении приобретенной нефропатии.

Синдром интоксикации: бледность, вялость, мышечная гипотония, анорексия без явных причин иного характера. Эти симптомы должны вызвать нефрологическую настороженность именно с учетом врожденных и наследственных нефропатий.

Синдром азотемии в виде специфической "почечной бледности" у ребенка с анорексией, рвотой, сухой кожей, отставанием в развитии даже без мочевого синдрома требует нефрологического обследования.

Дизурический и болевой абдоминальный синдромы должны настораживать, имея в виду врожденные анатомические аномалии ОМС и нейрогенный мочевой пузырь.

Отечный синдром при наследственных заболеваниях может проявиться с момента рождения ребенка, что свойственно врожденному НС финского типа, но может выявляться при наслоении иммунных изменений на наследственный или врожденный дефект почечной ткани.

Гипертензионный синдром присущ анатомическим аномалиям почечных сосудов, рефлюкснефропатии, сегментарной гипоплазии, олигонефронии, в стадии развития ХПН - наследственному нефриту и АД ПБП. При аутосомно-рецессивной ПБП (АР ПБП) он может быть первым проявлением болезни.

Артериальная гипотензия характерна для нефронофтиза Фанкони, наследственного нефрита до стадии ХПН, для многих врожденных уропатий, гипопластической дисплазии почек.

Мочевой синдром нередко бывает не первым проявлением болезни; при развертывании патологии может иметь полиморфный характер, но чаще сначала появляется гематурия, затем присоединяется протеинурия. Необходимо исследовать наличие кристаллурии, оксалурии, уратурии, аминоацидурии, показателей аммонио- и ацидогенеза.

Диагностика Наследственных нефропатий:

Диагностика основывается в основном на наследственном анамнезе, особенно при проявлении в детском возрасте протеинурии, эритроцитурии, гематурии, наличии неврита слуховых нервов при прогрессирующем течении болезни у мужчин и женщин.

При биопсии почек диагноз подтверждается наличием пенистых клеток при лимфологическом исследовании. Наследственный нефрит следует отличать от приобретенного гломерулонефрита, главными отличительными чертами которого являются отсутствие семейного анамнеза и неврита слухового нерва, отсутствие экстраренальных проявлений, признаков прогрессирования, доброкачественной семейной гематурии, характеризующейся невысокой эритроцитурией у сибсов.

Лечение Наследственных нефропатий:

Лечение имеет синдромологический и в определенной мере заместительный характер. Так, при цистинурии применяется диета, обедненная метионином и серосодержащими аминокислотами, широко используется картофель; при нарушениях пуринового обмена показана диета, бедная пуринами и лимонной кислотой, используют аллопуринол. Чтобы стимулировать синтез ферментов тубулярного эпителия канальцев, назначают витамин В6 до 150 мг/сут, АТФ, кокарбоксилазу. При наследственных нефропатиях, как правило, противопоказаны глюкокортикоиды, цитостатики, нежелательно использование метиндола.

Профилактика Наследственных нефропатий:

Профилактика наследственных нефропатий связана с дальнейшим расширением медико-генетического консультирования. Для раннего выявления патологии целесообразно использовать селективный скрининг-полное нефрологическое обследование членов семей, где имеется почечная патология, а также лиц, одновременно имеющих артериальную гипотонию или гипертонию, множественные внешние стигмы дизэмбриогенеза, рецидивирующий абдоминальный синдром. Профилактика прогрессирования наследственных нефропатий включает устранение токсических, аллергизирующих и других неблагоприятных воздействий внешней среды.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Наследственные нефропатии:

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Наследственных нефропатий, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Euro lab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом . Клиника Euro lab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны . Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее .

(+38 044) 206-20-00

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни . Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача , чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации , возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой . Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе . Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Euro lab , чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

Другие заболевания из группы Болезни мочеполовой системы:

«Острый живот» в гинекологии

Альгодисменорея (дисменорея)

Альгодисменорея вторичная

Аменорея

Аменорея гипофизарного генеза

Амилоидоз почек

Апоплексия яичника

Бактериальный вагиноз

Бесплодие

Вагинальный кандидоз

Внематочная беременность

Внутриматочная перегородка

Внутриматочные синехии (сращения)

Воспалительные заболевания половых органов у женщин

Вторичный амилоидоз почек

Вторичный острый пиелонефрит

Генитальные свищи

Генитальный герпес

Генитальный туберкулез

Гепаторенальный синдром

Герминогенные опухоли

Гиперпластические процессы эндометрия

Гонорея

Диабетический гломерулосклероз

Дисфункциональные маточные кровотечения

Дисфункциональные маточные кровотечения перименопаузального периода

Заболевания шейки матки

Задержка полового развития у девочек

Инородные тела в матке

Интерстициальный нефрит

Кандидоз влагалища

Киста желтого тела

Кишечно-генитальные свищи воспалительного генеза

Кольпит

Миеломная нефропатия

Миома матки

Мочеполовые свищи

Нарушения полового развития девочек

Недержание мочи у женщин

Некроз миоматозного узла

Неправильные положения половых органов

Нефрокальциноз

Нефропатия беременных

Нефротический синдром

Нефротический синдром первичный и вторичный

Обостренные урологические заболевания

Олигурия и анурия

Опухолевидные образования придатков матки

Опухоли и опухолевидные образования яичников

Опухоли стромы полового тяжа (гормонально-активные)

Опущение и выпадение (пролапс) матки и влагалища

Острая почечная недостаточность

Острый гломерулонефрит

Острый гломерулонефрит (ОГН)

Острый диффузный гломерулонефрит

Острый нефритический синдром

Острый пиелонефрит

Острый пиелонефрит

Отсутствие полового развития у девочек

Очаговый нефрит

Параовариальные кисты

Перекрут ножки опухолей придатков матки